1003364006: Distal deletion of chromosome 13 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 13\deleción distal del cromosoma 13

\Anomaly of chromosome pair 13\deleción de parte del cromosoma 13\deleción distal del cromosoma 13

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 13\deleción distal del cromosoma 13

\Anomaly of chromosome pair 13\deleción de parte del cromosoma 13\deleción distal del cromosoma 13

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1955741000209118 deleción distal del cromosoma 13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1955751000209116 deleción distal del cromosoma 13 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4168085015 Distal deletion of chromosome 13 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168086019 Distal deletion of chromosome 13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deleción distal del cromosoma 13	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 13	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción distal del cromosoma 13	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción distal del cromosoma 13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción distal del cromosoma 13	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
13q partial monosomy syndrome	es un[a]	True	deleción distal del cromosoma 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de monosomía 13q distal (trastorno)	es un[a]	True	deleción distal del cromosoma 13	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets