1003377002: Medial duplication of short arm of chromosome 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1976451000209117 duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1976461000209115 duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4168111016 Medial duplication of short arm of chromosome 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168112011 Medial duplication of short arm of chromosome 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1	es un[a]	trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción media de brazo corto de cromosoma 1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets