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1003380001: 6q16 microdeletion syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en el peso\peso corporal elevado (hallazgo)\Obese (finding)\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16

\enfermedad\enfermedad genética\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Obesity (disorder)\trastorno de obesidad de causa genética\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 6\deleción de parte del cromosoma 6\deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno de las gónadas endocrinas\Hypogonadism (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\hipogonadismo hipogonadotrófico\hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (trastorno)\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome tipo Prader-Willi\síndrome de microdeleción 6q16

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microdeleción 6q16	interpreta	peso corporal medido	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 6q16	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción 6q16	es un[a]	deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 6q16	es un[a]	síndrome tipo Prader-Willi	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 6q16	morfología asociada	Deletion of long arm	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 6q16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 6q16	sitio del hallazgo	Chromosome pair 6 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microdeleción 6q16	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 6q16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 6q16	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microdeleción 6q16	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 6q16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 6q16	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de microdeleción 6q16	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 6q16	sitio del hallazgo	Chromosome pair 6 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 6q16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de microdeleción 6q16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microdeleción 6q16	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microdeleción 6q16	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de microdeleción 6q16	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1942311000209113	síndrome de microdeleción 6q16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1942321000209118	síndrome de microdeleción 6q16 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1942331000209115	obesidad por deleción 6q16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1942341000209112	síndrome parecido al síndrome de Prader-Willi por microdeleción 6q16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4165359010	Prader-Willi-like syndrome due to microdeletion 6q16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4165360017	6q16 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4165361018	6q16 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168117017	Obesity due to 6q16 deletion	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)