1003415002: Medial duplication of long arm of chromosome 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1\duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	morfología asociada	Deletion of long arm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	es un[a]	síndrome de trisomía 1q	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	es un[a]	trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1976331000209117	duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1976341000209114	duplicación de porción media de brazo largo de cromosoma 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4168197016	Medial duplication of long arm of chromosome 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168198014	Medial duplication of long arm of chromosome 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)