1003447007: Pelizaeus-Merzbacher disease null syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno degenerativo\degeneración congénita del sistema nervioso\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	es un[a]	degeneración congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	es un[a]	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1982681000209117	síndrome nulo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2048401000209113	enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2048411000209111	enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2048421000209116	síndrome nulo PLP1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4164742011	PLP1 null syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4168274013	Null syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4283397018	Pelizaeus-Merzbacher disease null syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4283398011	Pelizaeus-Merzbacher disease null syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)