1003851001: Pyruvate dehydrogenase complex E1 beta subunit deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)\Pyruvate dehydrogenase complex deficiency\deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)\Pyruvate dehydrogenase complex deficiency\deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratoria mitocondrial\Inborn error of pyruvate metabolism (disorder)\Pyruvate dehydrogenase complex deficiency\deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\Acidosis (disorder)\Metabolic acidosis (disorder)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada (trastorno)\acidosis metabólica, brecha aniónica aumentada, acumulación de ácidos orgánicos (trastorno)\acidosis láctica\Pyruvate dehydrogenase complex deficiency\deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2001451000209111 deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2001461000209113 deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2001471000209119 déficit de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4170270016 Pyruvate dehydrogenase complex E1 beta subunit deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4170271017 Pyruvate dehydrogenase complex E1 beta subunit deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa	es un[a]	Pyruvate dehydrogenase complex deficiency	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones