1003860009: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformación ósea\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\deformación ósea\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno epifisario\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno de la función de los peroxisomas\pérdida de múltiples funciones de los peroxisomas\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno)\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)\condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	es un[a]	Rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de epífisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	morfología asociada	Deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2002161000209113	condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2002171000209119	condrodisplasia punteada rizomélica tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4166839011	Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166840013	Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)