1003891003: Proximal duplication of short arm of chromosome 1 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 1\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 1\trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1\duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1993231000209114 duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1993241000209117 duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4166903018 Proximal duplication of short arm of chromosome 1 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166904012 Proximal duplication of short arm of chromosome 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1	es un[a]	trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1	sitio del hallazgo	Chromosome pair 1 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación de porción proximal del brazo corto del cromosoma 1	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets