1003905001: Proximal duplication of chromosome 21 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\trisomía parcial de cromosoma 21\duplicación de porción proximal del cromosoma 21

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21\duplicación de porción proximal del cromosoma 21

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21\duplicación de porción proximal del cromosoma 21
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21\duplicación de porción proximal del cromosoma 21
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\trisomía parcial de cromosoma 21\duplicación de porción proximal del cromosoma 21
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 21\duplicación de porción proximal del cromosoma 21

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1992911000209119 duplicación de porción proximal del cromosoma 21 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1992921000209114 duplicación de porción proximal del cromosoma 21 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4166935018 Proximal duplication of chromosome 21 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166936017 Proximal duplication of chromosome 21 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción proximal del cromosoma 21	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 21	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del cromosoma 21	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del cromosoma 21	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del cromosoma 21	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets