1003907009: Proximal duplication of chromosome 14 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\trisomía parcial de cromosoma 14\duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 14\duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1992871000209117 duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1992881000209119 duplicación de porción proximal del cromosoma 14 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4166941013 Proximal duplication of chromosome 14 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166942018 Proximal duplication of chromosome 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del cromosoma 14 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets