1003909007: Proximal duplication of chromosome 13 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación de porción proximal del cromosoma 13

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación de porción proximal del cromosoma 13

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación de porción proximal del cromosoma 13
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación de porción proximal del cromosoma 13
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación de porción proximal del cromosoma 13
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación de porción proximal del cromosoma 13

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1992851000209114 duplicación de porción proximal del cromosoma 13 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1992861000209111 duplicación de porción proximal del cromosoma 13 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4166945016 Proximal duplication of chromosome 13 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166946015 Proximal duplication of chromosome 13 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación de porción proximal del cromosoma 13	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 13	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del cromosoma 13	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del cromosoma 13	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de porción proximal del cromosoma 13	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets