1003920007: Sabinas brittle hair syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...

\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas

\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas

\enfermedad\enfermedad genética\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\trastorno del tallo del pelo\Genetic defect of hair shaft (disorder)\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\tricotiodistrofia\síndrome de cabello quebradizo de Sabinas

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	es un[a]	tricotiodistrofia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	morfología asociada	defecto	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2015871000209116	síndrome de cabello quebradizo de Sabinas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2015881000209118	síndrome de cabello quebradizo de Sabinas (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2015891000209115	síndrome de Sabinas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4166970016	Sabinas brittle hair syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166971017	Sabinas brittle hair syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)