1003923009: Rothmund Thomson syndrome type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with senile-like appearance\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Atrophic condition of skin (disorder)\Poikiloderma (disorder)\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with senile-like appearance\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\síndrome de Rothmund - Thomson\síndrome de Rothmund Thomson tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Rothmund Thomson tipo 2	es un[a]	síndrome de Rothmund - Thomson	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund Thomson tipo 2	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund Thomson tipo 2	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund Thomson tipo 2	morfología asociada	poiquilodermia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund Thomson tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Rothmund Thomson tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2021531000209114	síndrome de Rothmund Thomson tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2021541000209117	síndrome de Rothmund Thomson tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4166978011	Rothmund Thomson syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4166979015	Rothmund Thomson syndrome type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)