1010613009: Tetrasomy 15q (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15\tetrasomía 15q

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal aneuploidy (disorder)\tetrasomía 15q
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 15\tetrasomía 15q

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2032641000209110 tetrasomía 15q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2032651000209112 tetrasomía 15q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4213331013 Tetrasomy 15q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213332018 Tetrasomy 15q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
tetrasomía 15q	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetrasomía 15q	es un[a]	Autosomal chromosomal disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetrasomía 15q	morfología asociada	Tetrasomy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetrasomía 15q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetrasomía 15q	sitio del hallazgo	par de cromosomas 15	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetrasomía 15q	es un[a]	Autosomal aneuploidy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tetrasomía 15q	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tetrasomía 15q	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tetrasomía 15q	morfología asociada	Tetrasomy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets