1010636000: Waardenburg syndrome type 2 (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2032291000209116 síndrome de Waardenburg tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2032301000209115 síndrome de Waardenburg tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2833921000209116 síndrome de Waardenburg tipo II es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4213386014 Waardenburg syndrome type 2 (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213387017 Waardenburg syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143462010 Waardenburg syndrome type II en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2833931000209118 Es un subtipo del síndrome de Waardenburg (SW) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por grados variables de sordera y anomalías de pigmentación de los ojos, cabello y piel, pero sin distopia cantorum. Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E). Además, se han localizado loci del SW2 en el cromosoma 1p21-p13.3 (subtipo designado como SW2B) y en el cromosoma 8p23 (designado como SW2C). En dos familias con el SW2 y albinismo ocular se ha descrito una herencia digénica debida a una mutación en MITF junto con una mutación en TYR (y/o el alelo hipomórfico TYRR402Q). En la mayoría de los casos, el SW2 se transmite como un trastorno autosómico dominante con una gran variabilidad de la expresión interfamiliar e intrafamiliar. Algunos afectados presentan una mutación de novo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5143467016 An autosomal dominant subtype of Waardenburg syndrome (WS) with characteristics of varying degrees of deafness and pigmentation anomalies of eyes, hair and skin but without dystopia canthorum. The disease is genetically very heterogeneous, mutations have been found in MITF (3p14-p13; subtype designated as WS2A), SNAI2 (8q11.21; WS2D), and SOX10 (22q13.1; WS2E) genes. Furthermore WS2 loci have been mapped to chromosome 1p21-p13.3 (subtype designated as WS2B) and to chromosome 8p23 (designated as WS2C). Digenic inheritance of MITF mutation in combination a TYR mutation (and/or the TYRR402Q hypomorphic allele) has been reported in two families with WS2 and ocular albinism. In the majority of cases, WS2 is transmitted as an autosomal dominant disorder with a large variable inter and intrafamilial expressivity. Some affected patients present with a de novo mutation. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Waardenburg tipo 2	es un[a]	Waardenburg syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 2	morfología asociada	hipopigmentación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 2	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 2	sitio del hallazgo	estructura del oído	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 2	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 2	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg tipo 2	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de Waardenburg tipo 2	es un[a]	Congenital oculocutaneous hypopigmentation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 2	es un[a]	anomalía congénita del pelo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 2	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Waardenburg tipo 2	sitio del hallazgo	estructura del ojo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 2	morfología asociada	hipopigmentación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Waardenburg tipo 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Waardenburg tipo 2	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita	es un[a]	False	síndrome de Waardenburg tipo 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2032291000209116	síndrome de Waardenburg tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2032301000209115	síndrome de Waardenburg tipo 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2833921000209116	síndrome de Waardenburg tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4213386014	Waardenburg syndrome type 2 (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4213387017	Waardenburg syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143462010	Waardenburg syndrome type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2833931000209118	Es un subtipo del síndrome de Waardenburg (SW) de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por grados variables de sordera y anomalías de pigmentación de los ojos, cabello y piel, pero sin distopia cantorum. Se han encontrado mutaciones en los genes MITF (3p14-p13; subtipo designado como SW2A), SNAI2 (8q11.21; SW2D), y SOX10 (22q13.1; SW2E). Además, se han localizado loci del SW2 en el cromosoma 1p21-p13.3 (subtipo designado como SW2B) y en el cromosoma 8p23 (designado como SW2C). En dos familias con el SW2 y albinismo ocular se ha descrito una herencia digénica debida a una mutación en MITF junto con una mutación en TYR (y/o el alelo hipomórfico TYRR402Q). En la mayoría de los casos, el SW2 se transmite como un trastorno autosómico dominante con una gran variabilidad de la expresión interfamiliar e intrafamiliar. Algunos afectados presentan una mutación de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5143467016	An autosomal dominant subtype of Waardenburg syndrome (WS) with characteristics of varying degrees of deafness and pigmentation anomalies of eyes, hair and skin but without dystopia canthorum. The disease is genetically very heterogeneous, mutations have been found in MITF (3p14-p13; subtype designated as WS2A), SNAI2 (8q11.21; WS2D), and SOX10 (22q13.1; WS2E) genes. Furthermore WS2 loci have been mapped to chromosome 1p21-p13.3 (subtype designated as WS2B) and to chromosome 8p23 (designated as WS2C). Digenic inheritance of MITF mutation in combination a TYR mutation (and/or the TYRR402Q hypomorphic allele) has been reported in two families with WS2 and ocular albinism. In the majority of cases, WS2 is transmitted as an autosomal dominant disorder with a large variable inter and intrafamilial expressivity. Some affected patients present with a de novo mutation.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)