FHIR © HL7.org | Server Home | FHIR Server FHIR Server 4.0.3 | FHIR Version n/a User: [n/a]

10406007: síndrome de Lesch - Nyhan (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de sustancia en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\urato en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperuricaemia\Lesch-Nyhan syndrome
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en sangre (hallazgo)\nivel de uricemia - hallazgo\urato en sangre fuera del rango de referencia (hallazgo)\urato en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperuricaemia\Lesch-Nyhan syndrome
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de urato - hallazgo (hallazgo)\nivel de uricemia - hallazgo\urato en sangre fuera del rango de referencia (hallazgo)\urato en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperuricaemia\Lesch-Nyhan syndrome
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel de urato - hallazgo (hallazgo)\nivel de ácido úrico por encima de rango de referencia\urato en sangre por encima del rango de referencia (hallazgo)\Hyperuricaemia\Lesch-Nyhan syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Lesch-Nyhan syndrome
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas\Disorder of purine metabolism\Hyperuricaemia\Lesch-Nyhan syndrome
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa\Lesch-Nyhan syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	Hyperuricaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	hiperuricemia ligada al X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	interpreta	medición de urato en sangre	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lesch-Nyhan syndrome	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	sitio del hallazgo	sangre	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
corea debida a síndrome de Lesch-Nyhan (trastorno)	Due to	True	Lesch-Nyhan syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distonía debida a síndrome de Lesch Nyhan (trastorno)	Due to	True	Lesch-Nyhan syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
18114013	Lesch-Nyhan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
18115014	Complete HGPRT deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
18116010	Choreoathetosis self-mutilation syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
18117018	Total HGPRT deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
272182014	HGPRT deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
272183016	HPRT - Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
272184010	Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
272185011	Lesch-Nyhan disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
272186012	Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2772305019	X-linked hyperuricemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2774366019	X-linked hyperuricaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
558397016	Lesch-Nyhan syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
870089016	síndrome de Lesch - Nyhan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
870090013	deficiencia total de HGPRT	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
870091012	síndrome de coreoatetosis - automutilación	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
870092017	síndrome de Lesch - Nyhan (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module