10567003: Tetrasomy X syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\aneuploidia de cromosomas sexuales\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anormalidad de cromosoma sexual-fenotipo femenino\mujer con más de tres cromosomas X\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\aneuploidia de cromosomas sexuales\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anormalidad de cromosoma sexual-fenotipo femenino\mujer con más de tres cromosomas X\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de tetrasomía X (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
18368012	Four X syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
18369016	XXXX syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195288018	Tetrasomy X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2194891000209110	tetrasomía X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4005541000209118	síndrome de tetrasomía X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4005551000209116	síndrome de tetrasomía X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5444495012	Quadruple X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444496013	48,XXXX syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444497016	Tetra X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444498014	Tetrasomy X syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444543019	Tetrasomy X syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
573913014	Four X syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
870467013	síndrome de cuádruple X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
870468015	síndrome XXXX	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
870469011	síndrome de cuádruple X (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2194901000209114	Anomalía de cromosoma sexual causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48 XXXX en lugar de 46 XX). Se asocia con retraso del habla, dificultades del aprendizaje, retraso del desarrollo y dismorfismo facial. Aunque la severidad de la enfermedad es variable, las dificultades del aprendizaje y el retraso del desarrollo en general son leves a moderados. Hipertelorismo, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues en el epicanto y puente nasal plano son características faciales habitualmente asociadas. Otras anomalías incluyen alteraciones dentarias, hipotonía y laxitud articular, sinostosis radiocubital, defectos cardíacos, displasia de cadera y disfunción ovárica. También se ha reportado susceptibilidad aumentada a infecciones durante la niñez.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4005531000209110	Anomalía de cromosoma sexual causada por la presencia de dos cromosomas X adicionales en mujeres (48 XXXX en lugar de 46 XX). No se conoce su prevalencia pero hasta el momento se han alrededor de 40 casos en la bibliografía. Se asocia con retraso del habla, dificultades del aprendizaje, retraso del desarrollo y dismorfismo facial. Aunque la severidad de la enfermedad es variable, las dificultades del aprendizaje y el retraso del desarrollo en general son leves a moderados. Hipertelorismo, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues en el epicanto y puente nasal plano son características faciales habitualmente asociadas. Otras anomalías incluyen alteraciones dentarias, hipotonía y laxitud articular, sinostosis radiocubital, defectos cardíacos, displasia de cadera y disfunción ovárica. También se ha reportado susceptibilidad aumentada a infecciones durante la niñez. Se considera que este síndrome es consecuencia de la no disyunción materna sucesiva durante la meiosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4570736012	A sex chromosome anomaly caused by the presence of two extra X chromosomes in females (48,XXXX instead of 46,XX). This disorder is associated with delayed speech, learning difficulties, developmental delay and facial dysmorphism. Although disease severity is variable, the learning difficulties and developmental delay are generally mild to moderate. Commonly associated facial features include hypertelorism, upslanting palpebral fissures, epicanthal folds and a flat nasal bridge. Other anomalies may include dental abnormalities, hypotonia and joint laxity, radioulnar synostosis, heart defects, hip dysplasia, and ovarian dysfunction. An increased susceptibility to infections during childhood has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444494011	Tetrasomy X is a sex chromosome anomaly caused by the presence of two extra X chromosomes in females (48,XXXX instead of 46,XX). Prevalence is unknown but only around 40 cases have been reported in the literature so far. Tetrasomy X is associated with delayed speech, learning difficulties, developmental delay and facial dysmorphism. Although disease severity is variable, the learning difficulties and developmental delay are generally mild to moderate. Commonly associated facial features include hypertelorism, upslanting palpebral fissures, epicanthal folds and a flat nasal bridge. Other anomalies may include dental abnormalities, hypotonia and joint laxity, radioulnar synostosis, heart defects, hip dysplasia, and ovarian dysfunction. An increased susceptibility to infections during childhood has also been reported. Tetrasomy X is generally thought to arise as a result of successive maternal nondisjunction during meiosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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