105986008: Congenital skeletal dysplasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
displasia esquelética	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	es un[a]	anomalía congénita del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	es un[a]	trastorno del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia esquelética	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia esquelética	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardíaco valvular (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliótico con sordera (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo contractura muscular (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliótico	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de holoprosencefalia con disgenesia caudal (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esquelética	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cráneo en hoja de trébol y displasia torácica asfixiante (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
picnoacondrogénesis (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Patella dysplasia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Winchester	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Developmental dislocation of ankle and/or foot (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
luxación congénita de articulación de región de hombro	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Occipital dysplasia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrosis de articulación de cadera izquierda debida a displasia (trastorno)	Due to	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrosis de articulación de cadera derecha debida a displasia (trastorno)	Due to	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Seckel syndrome (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Marshall-Smith syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxoauricular	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de costilla corta	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stickler	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal Kniest-like syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Kniest dysplasia (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Kniest-Stickler	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas delgadas, huesos tubulares y dismorfismo	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proteus syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita de hueso causada por fármaco (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteosclerosis - tipo Stanescu	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital glenoid dysplasia (disorder)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento, defecto de modelado metafisario y displasia espondilar (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética letal asociada a la quinasa 9 de la familia NIMA (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lordosis de columna debida a displasia esquelética congénita	Due to	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tipo Hallermamm-Streiff (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, edad ósea avanzada, osteoartritis de inicio temprano (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteofibrosa (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria osteosclerótica (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Madelung's deformity	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura relacionada con gen SHOX	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipermovilidad articular familiar (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo componente 6B de complejo exoquístico (trastorno)	Associated with (attribute)	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
displasia congénita de articulación de rodilla (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita de articulación de región de hombro (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita de articulación de pie (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita de articulación de tobillo (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis cortical displásica (trastorno)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia congénita de cadera (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punctata congénita	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome uña-rótula (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metatropic dysplasia (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers - Danlos	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Achondrogenesis	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
isla ósea	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ectopic bone tissue, congenital	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metaphyseal chondrodysplasia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Weill-Marchesani syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Greig cephalopolysyndactyly syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteoplastic dysplasia (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria congénita	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leri's pleonosteosis syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atelosteogenesis	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Beals auriculo-osteodysplasia syndrome (disorder)	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipocondroplasia	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple synostosis syndrome	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Antley-Bixler syndrome	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Accessory ossification center	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type E	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
raquitismo dependiente de vitamina D, tipo 2	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miositis osificante progresiva	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Miller	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Baller - Gerold	es un[a]	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cifosis en la displasia esquelética	Associated with (attribute)	True	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia hematodiafisaria de Ghosal (trastorno)	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphyseal dysplasia	es un[a]	False	displasia esquelética	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1090754016	displasia esquelética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1090755015	displasia esquelética congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
170405012	Skeletal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2603174010	displasia esquelética congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2764211017	Congenital skeletal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758347014	Osteochondrodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3758348016	Osteodysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
576961012	Congenital skeletal dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)