106018006: Hereditary degenerative disease of central nervous system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	es un[a]	enfermedad degenerativa del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia 4H	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome multisistémico asociado a gen de subunidad alfa 5 de laminina (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía auditiva y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica, ataxia, neuropatía periférica y retraso global del desarrollo (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética de inicio temprano (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de NAD(P)HX epimerasa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la proteasa específica de la ubiquitina 18 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus tipo 1 y neurodegeneración central y periférica (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenoleucodistrofia	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholestanol storage disease	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración esponjosa de sistema nervioso central	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leucodystrophy (disorder)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad Krabbe atípica debida a deficiencia de saposina A (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome infantil de neurodegeneración, espasticidad progresiva, discapacidad intelectual y lesiones de la sustancia blanca (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica y neurodegeneración progresiva de inicio en infancia asociado al gen CLCN6 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis, neurodegeneración y angiomatosis cerebral	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo con polineuropatía	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación del sistema nervioso central, sordera, acidosis tubular y anemia	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paresia espástica heredada	es un[a]	False	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive sclerosing poliodystrophy	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive sensory ataxia of Charolais	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Arrested hydrocephalus (disorder)	es un[a]	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia dalmaciana	es un[a]	False	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	es un[a]	False	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de las Azores	es un[a]	False	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parkinsonismo debido a trastorno neurodegenerativo (trastorno)	Due to	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
corea debida a trastorno heredodegenerativo (trastorno)	Due to	True	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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