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106018006: Hereditary degenerative disease of central nervous system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1090806017 enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1090807014 enfermedad degenerativa hereditaria del SNC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1090808016 enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
170437013 Hereditary degenerative disease of central nervous system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
577254011 Hereditary degenerative disease of central nervous system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central es un[a] enfermedad degenerativa del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central sitio del hallazgo Structure of central nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central sitio del hallazgo Structure of central nervous system (body structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome piramidal parkinsoniano Due to True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración autosómica dominante de los ganglios basales de inicio tardío es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HSMN IV es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Alfa-N-acetil galactosaminidasa es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leigh's disease es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary cerebellar degeneration es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary spastic paraplegia es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gerstmann - Straussler - Scheinker es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
RNA polymerase III-related leukodystrophy es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Frontotemporal dementia with gene located on 3p11 (disorder) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
GRN-related frontotemporal dementia es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
odontoleucodistrofia (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración debida a deficiencia de 3-hidroxiisobutiril coenzima A hidrolasa (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuronopatía sensitiva y motriz de comienzo facial es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración estriatal autosómica dominante es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica concomitante son sordera es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
variante conductual de demencia frontotemporal es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis sistémica por proteína priónica es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Gemignani (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la enfermedad de Huntington debido a expansiones del marco de lectura abierto 72 en el cromosoma 9 (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar, tipo danés (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome tipo atrofia óptica es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, Hirschsprung disease (disorder) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia neurodegenerativa asociada con PRKAR1B con filamentos intermedios es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome férrico-cerebro-cutáneo (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno neurodegenerativo postviral fatal (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Wilson es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alexander es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insomnio familiar mortal es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive cone-rod dystrophy es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wolfram (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
demencia familiar tipo británica (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary oculoleptomeningeal amyloid angiopathy es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Huntington's chorea (disorder) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Vanishing white matter disease (disorder) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva con hipogonadismo es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson familiar autosómica recesiva es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 2 es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1 es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de proteína precursora amiloide (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de regresión motriz y cognitiva de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, neuropatía axonal y retraso del desarrollo es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73 es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes, rabdomiólisis, arritmia cardíaca y discapacidad intelectual es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27 es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa, forma clásica (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración atípica asociada a pantotenato cinasa es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de regresión psicomotriz, apraxia oculomotora, trastorno de movilidad y nefropatía (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 2 (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 3 (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 5 (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutières tipo 1 (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis relacionada con proteína integral de membrana 2B (trastorno) es un[a] False enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11 es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva aislada (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis estriatal bilateral infantil familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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