106221001: Genetic finding (finding)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hallazgo genético	es un[a]	hallazgo genético, molecular Y/O celular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético	interpreta	Laboratory test	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético	Finding method (attribute)	procedimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético	es un[a]	Evaluation finding	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético	interpreta	Genetic test (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Logarithm of the odds score (observable entity)	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Allelic exclusion (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic inversion	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lysogeny	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic transformation	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
variación genética	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
propósito	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic anomaly of leucocyte	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
región de homología	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
transfección genética	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic behavior	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Phenotype	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic recombination	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hibridización	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
elemento de acrecentamiento genético	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Consanguinity	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
plantilla génica	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
probando	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sintenía	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
expresión génica	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic alleles	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetics education, guidance, counseling (procedure)	tiene como objetivo	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Genetic evaluation case management (procedure)	tiene como objetivo	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Genetics evaluation surveillance (regime/therapy)	tiene como objetivo	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hallazgo genético detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético negativo	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Phenotype - finding	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Point mutation (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome microdeletion (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
presencia de corpúsculo de Barr, sexo nuclear femenino	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia de corpúsculo de Barr, sexo nuclear masculino	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
corpúsculo de Barr, más de uno por célula	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Aromatase excess syndrome	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
traducción genética	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
herencia extracromosómica	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética a trastorno genético	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética al cáncer	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 poor metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 intermediate metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 normal metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 ultra-rapid metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
UGT1A1 poor metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Uridine diphosphate glucuronosyltransferase family 1 member A1 intermediate metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
UGT1A1 normal metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Thiopurine S-methyltransferase poor metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
TPMT intermediate metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
TPMT normal metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropyrimidine dehydrogenase poor metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
DPYD intermediate metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dihydropyrimidine dehydrogenase normal metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 poor metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
CYP2C9 intermediate metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 normal metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Solute carrier organic anion transporter family member 1B1 poor function (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SLCO1B1 decreased function	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
SLCO1B1 normal function	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Solute carrier organic anion transporter family member 1B1 increased function (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
CYP2B6 poor metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 intermediate metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 normal metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 poor metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
CYP2C19 intermediate metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
CYP2C19 normal metabolizer	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 rapid metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 ultra-rapid metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 poor metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 intermediate metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 normal metabolizer (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador extenso del miembro 6 del citocromo P450 familia 2, subfamilia D (hallazgo)	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1091114015	hallazgo genético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1091115019	hallazgo relacionado con un gen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1091116018	hallazgo genético (hallazgo)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
170651019	Gene related finding	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300018016	Genetic finding	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300019012	Genetic observations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
579053017	Genetic finding (finding)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)