106221001: Genetic finding (finding)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\hallazgo genético

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hallazgo genético	es un[a]	hallazgo genético, molecular Y/O celular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético	interpreta	Laboratory test	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético	Finding method (attribute)	procedimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético	es un[a]	Evaluation finding	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo genético	interpreta	Genetic test (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
metabolizador rápido de la familia 2 subfamilia B miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador ultrarrápido de la familia 2 subfamilia B miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal de hidrolasa nudix 15 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio de hidrolasa nudix 15 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
posible metabolizador intermedio de hidrolasa nudix 15 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador lento de hidrolasa nudix 15 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Allotype	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidrolasa 15 de la familia nudix (trastorno)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal-lento de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador rápido de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador lento de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador ultrarrápido de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio-rápido de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal de la subunidad 1 del complejo vitamina K-epóxido reductasa (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador ultrarrápido de la familia 2 subfamilia C miembro 9 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador rápido de la familia 2 subfamilia C miembro 9 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio-rápido de la familia 2 subfamilia C miembro 9 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal bajo de la familia 2 subfamilia C miembro 9 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio alto de la familia 2 subfamilia C miembro 19 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador lento-normal de la familia 2 subfamilia C miembro 19 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador lento de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio alto de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal-lento de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador rápido de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador ultrarrápido de la familia 1 subfamilia A miembro 2 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador rápido de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal-lento de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador normal-lento de la familia 3 subfamilia A miembro 5 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio-alto de la familia 3 subfamilia A miembro 5 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador ultrarrápido de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador rápido de la familia 3 subfamilia A miembro 5 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador lento de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador ultrarrápido de la familia 3 subfamilia A miembro 5 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio alto de la familia 3 subfamilia A miembro 4 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador rápido de la familia 2 subfamilia D miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador lento-normal de la familia 2 subfamilia D miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador intermedio-rápido de la familia 2 subfamilia D miembro 6 del citocromo P450 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acetilador lento de N-acetiltransferasa 2 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgo relacionado con los datos de la secuencia molecular	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
procesamiento genético del ARN luego del proceso de traducción	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
metabolizador lento de la familia 4 subfamilia F miembro 2 del citocromo P450	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética incierta a la hipertermia maligna debida a mutación del gen de la subunidad alfa 1 S de canal de calcio dependiente de voltaje (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética incierta a la hipertermia maligna debida a mutación del gen del receptor 1 de rianodina	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
procesamiento genético de ácido ribonucleico postranscripcional	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hallazgos genéticos normales	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de adición-deleción-lectura	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación por desplazamiento del marco de lectura (hallazgo)	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación del supresor	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación sin sentido	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
antígeno leucocítico humano B27 no detectado (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
triplicación de gen de alfa globina (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración de material genético	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración en la mitosis	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Increased cell mitotic activity	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Decreased cell mitotic activity	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
detención de la mitosis	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
alteración de la meiosis	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Gene amplification	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
función normal de ABCG2 (transportador de membrana dependiente de ATP, subfamilia G, miembro 2)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
función inadecuada de transportador de membrana dependiente de ATP de subfamilia G miembro 2 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
función disminuida de transportador de membrana dependiente de ATP de subfamilia G miembro 2 (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic linkage equilibrium	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Gene dosage compensation	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic mosaic	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Regulatory sequence	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Homozygote	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Silent alleles	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic transduction	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de disyunción genética	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic transcription	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sister chromatid exchange	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
F>2< generation	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Risk identification: genetic	tiene como objetivo	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estudios de ADN	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Proposita	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosomal inheritance	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic crossing over	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic sequence homology	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic dosage effect	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic position effect	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic linkage disequilibrium	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Molecular sequence data	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento genético (hallazgo)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple alleles	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
F>1< generation	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hybrid vigor	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Abnormal chromosomal and genetic finding on antenatal screening of mother (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic predisposition (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic polymorphism (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic selection (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic transactivation (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic replication (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic mutation (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic independent segregation (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Gene frequency (finding)	es un[a]	True	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Logarithm of the odds score (observable entity)	es un[a]	False	hallazgo genético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Page 1 of 2 End

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1091114015	hallazgo genético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1091115019	hallazgo relacionado con un gen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1091116018	hallazgo genético (hallazgo)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
170651019	Gene related finding	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300018016	Genetic finding	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
300019012	Genetic observations	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
579053017	Genetic finding (finding)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)