107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
defectos obstructivos del uréter y de la pelvis renal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
válvula prominente de vena cava inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de faringe (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías especificadas del diafragma	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula preauricular congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fibrolipoma de filamento terminal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
conexión ventriculoarterial discordante	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de intestino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Talipes calcaneovarus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trisomía 13 - sin disyunción meiótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pancreas divisum - complete (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 18 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia de vena cardíaca	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 21 - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
corrección de deformidad congénita de cadera, SAI (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del páncreas, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otras anomalías especificadas del páncreas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de la raíz aórtica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
10p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 18 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
8q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
persistencia de arteria embrionaria cerebral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of aortic arch	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mancha en hoja de fresno, esclerosis tuberosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de las trompas de Falopio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital vascular disorder (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro fenotipo de Turner, otros variantes de cariotipo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cobb	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del músculo esquelético	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste pleuropericárdico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cervical thymic remnant	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
divertículo de Kommerell	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bregeat	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital pancreatic trypsin deficiency (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Complete trisomy 18 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manchas café con leche y cromosoma 11 anular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
seborrea primaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dextroposición de aorta en la tetralogía de Fallot	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalías de tracto alimentario superior, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de monosomía parcial 9p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
triple osteotomía pélvica por luxación congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra corrección especificada de deformidad congénita de cadera (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atrofia cutánea localizada de la pared abdominal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spinal dysgenesis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 1q (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pancreas divisum (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía de la arteria pulmonar, no especificada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital hereditary endothelial dystrophy (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of blood vessel of upper limb (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Exstrophy of cloaca sequence	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
corrección de deformidad congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
13q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo 45, X; 46, XX	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Double outlet left ventricle	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía especificada del aparato digestivo superior (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pancreas divisum - incomplete (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enanismo ovárico, no clasificado en otra parte	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dextrotransposición de la aorta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome del cromosoma 11 en anillo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Complete trisomy 21 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
seno y fístula preauriculares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
11q partial monosomy syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto obstructivo de pelvis renal o ureter, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 1 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Turner, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 10q (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía 13 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía de válvula cardíaca, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación congénita de páncreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trisomía 21 - mosaicismo con falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
desarrollo de la cola de caballo, defectuoso (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
seno, fosita o fístula preauricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteotomía proximal femoral para corrección de luxación congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cyclops hypognathus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Epstein's pearl of palate (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
seno preauricular congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Opocephalus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Leydig cell agenesis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
seno o fístula preauricular, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
agrandamiento congénito	es un[a]	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
liberación posteroexterna para corrección de deformidad congénita de pie (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acrocephalosyndactyly type V (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteotomía primaria de pelvis para corrección de deformidad congénita de cadera (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
queratoglobo de fragilidad corneal, esclerótica azul E hipermovilidad articular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cráneo en forma de trébol	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Saethre - Chotzen	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sinostosis humerocubital	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oromandibular-limb hypogenesis spectrum	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteotomía proximal femoral para corrección de luxación congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteotomía de Salter para corrección de deformidad congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Craniosynostosis syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteotomía de íleon para corrección de deformidad congénita de cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital tracheobronchomegaly (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cyclops hypognathus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oto-onycho-peroneal syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sinostosis cubital y humerocubital	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteotomía de Chiari para corrección de deformidad congénita de cadera (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
quiste de desarrollo lateral de la mandíbula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital cyst of canal of Nuck (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteotomía de Colonna para corrección de deformidad congénita de cadera (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
incompetencia palatoesofágica congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)