107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
lengua lobulada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hamartoma de lengua	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula traqueobiliar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
riñón glomeruloquístico familiar tipo hipoplásico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cake kidney	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
riñón bífido	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
divertículo calicial congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad quística medular -nefronoptisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto obstructivo congénito de la pelvis renal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de megavejiga-megauréter	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula del tracto gastrointesinal-urinario congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
curvatura postural congénita de columna vertebral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Bregeat	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital valvular insufficiency	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vena vertical persistente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad ocular de Aland y albinismo ocular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia renal bilateral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad fibroquística de riñón	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insuficiencia renal congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteración congénita de la aorta torácica y arterias pulmonares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
regurgitación tricuspídea transitoria del recién nacido	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
nefritis congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
uremia congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hidrocalicosis congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
remanente venoso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vena descendente persistente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
torsión congénita de pene	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía venosa congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo B	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo C	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo D	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia concomitante con hipoplasia congénita de cerebelo, tipo F	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen de doblecortina	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lisencefalia aislada tipo 1 sin defecto genético conocido	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia craneotelencefálica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia tipo 3 familiar con secuencia de acinesia fetal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	14
lisencefalia debida a mutación de tubulina alfa 1A (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformación de Dandy-Walker ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual, enfermedad de ganglios basales y convulsiones (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de trastorno del desarrollo sexual con discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital anomaly of the urinary tract proper (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
agenesia de núcleos del tronco encefálico (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
portador de hemocromatosis (hallazgo)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nistagmo congénito con anomalía sensitiva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
nistagmo congénito sin anomalía sensitiva (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de macrocefalia, baja estatura y paraplejía (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
hiperplasia primaria persistente del cuerpo vítreo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita materna que complica el embarazo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microlisencefalia y micromelia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de atrofia de músculos espinales, malformación de Dandy-Walker y cataratas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
quistes gingivales del lactante	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
portador de translocación cromosómica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de talasemia beta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de trastorno por hemoglobinopatía C	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de talasemia alfa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de trastorno por hemoglobinopatía E	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de cromosoma X frágil	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de mutación genética de alto riesgo de cáncer	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
portador de cáncer hereditario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mesio-occlusion of teeth	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anteversion of femur	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
derivación portosistémica congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Duane, tipo 1	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Duane, tipo 2	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Duane, tipo 3	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of mandible	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de los anexos oculares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía estructural congénita de córnea (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del cristalino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital corneal opacity interfering with vision	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anencefalia incompleta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital anomaly of aortic valve	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
diente embutido	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of trachea	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital phlebectasia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	12
Atrophia bulborum hereditaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
riñón Y/O pelvis doble	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Kallman femenino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
papila renal pequeña congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia congénita de papila renal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Encephalocele of orbit	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
malformación congénita	es un[a]	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Premature tooth eruption	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fístula arteriovenosa congénita de riñón	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
macroqueilia (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Carrier of Duchenne muscular dystrophy (finding)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of Canavan disease (finding)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of hemoglobinopathy disorder (finding)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of familial dysautonomia (finding)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carrier of muscular dystrophy (finding)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de ojo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nodular calcific aortic valve stenosis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Sturge-Weber syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)