107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
agenesia lumbosacra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fibrolipoma de filamento terminal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación congénita de las meninges (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sinofris	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ceja ausente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ceja doble	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oreja rotada hacia atrás	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oreja quística congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seno de fístula branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vena cava inferior que desemboca en el seno coronario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia del anillo de la válvula aórtica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia de cúspide de válvula aórtica (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
aneurisma de seno de Valsalva con ruptura (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
coartación de aorta abdominal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia frontonasal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura mediofacial de Tessier tipo 14	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura mediofacial de Tessier 30	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial paramediana - fisura de Tessier tipo 1	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial paramediana - fisura de Tessier tipo 2	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial paramediana - fisura de Tessier tipo 3	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial supraorbitaria - fisura de Tessier tipo 8	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura supraorbitaria de Tessier 9	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hendidura facial supraorbitaria de Tessier 10	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial supraorbitaria de Tessier 11	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial supraorbitaria Tessier 12	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial supraorbitaria - fisura de Tessier tipo 13	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial infraorbitaria - fisura de Tessier tipo 4	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial infraorbitaria - fisura de Tessier tipo 5	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial infraorbitaria- fisura de Tessier tipo 6	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial infraorbitaria- fisura de Tessier tipo 7	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia craneometafisaria - tipo severo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia craneometafisaria - tipo leve	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inserción y translocación desequilibrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial del cromosoma 21 en el síndrome de Down (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial del cromosoma 18 en el síndrome de Edward	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía cromosómica completa - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
triploidía y poliploidía	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte de autosoma	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reordenamiento balanceado y marcador estructural	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
translocación e inserción balanceadas en un individuo normal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anormalidad de cromosoma sexual-fenotipo femenino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo de cromosoma en anillo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mujer con más de tres cromosomas X	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo - líneas con diversos números de cromosomas X	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anormalidad de cromosoma sexual - fenotipo masculino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
varón con cromosoma sexual estructuralmente anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
varón con mosaicismo de los cromosomas sexuales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo A (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso mental por cromosoma X frágil de tipo E (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
livedo reticular congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
linfangioma cavernoso cutáneo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
posición anómala congénita de oreja (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter - varón con más de dos cromosomas X	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía de todo un cromosoma - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mielomeningocele/mielocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deleción con reordenamiento complejo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia cerebral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
asas vasculares del oído interno	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación vascular del oído interno	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aprosencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia congénita no progresiva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del oído externo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
glándula tiroidea retroesternal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del iris y cuerpo ciliar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo 45, X; 46, XX	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia esplénica hereditaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de conducto tirogloso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ginandromorfismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteración de un grupo de cromosomas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo A	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo B	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas de los grupos C y X	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo D	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo E	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas del grupo F	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
alteraciones cromosómicas de los grupos G e Y	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of aortic arch AND/OR descending aorta (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato visual	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Isologous chimera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del sistema nervioso central	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 22 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 3	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
12p partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypoplastic chondrodystrophy	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
diplomielia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
diplomielia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mielosquisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mielosquisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 20q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Coffin-Lowry syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía de sistema nervioso central fetal que afecta el cuidado obstétrico (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
21q partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 10q (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ligation of supernumerary fingers	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 15	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estenosis congénita de conducto auditivo externo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)