107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
mielocistocele cervical	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mielocistocele cervical	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mielocistocele dorsal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mielocistocele dorsal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mielocistocele lumbar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mielocistocele lumbar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida cervical sin hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida cervical sin hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida dorsal sin hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida dorsal sin hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida lumbar sin hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida lumbar sin hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida sacra sin hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida sacra sin hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida cervical sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida cervical sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida dorsal sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida dorsal sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida lumbar sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida lumbar sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida sacra sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida sacra sin hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
hidromeningocele - craneal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deformidades de reducción del encéfalo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías cerebrales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia cerebral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías hipotalámicas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías cerebelosas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aplasia del cerebelo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cebocefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
desarrollo de la cola de caballo, defectuoso (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoplasia de la médula espinal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia de la médula espinal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía del oído medio, excluidos huesecillos (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia ósea del meato auditivo del meato	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estenosis del meato auditivo óseo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trago accesorio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hendidura, quiste o fístula branquial; seno preauricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hendidura, quiste o fístula branquial; seno preauricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seno externo de la hendidura branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seno interno de la hendidura branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seno y fístula preauriculares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
fístula cervicoauricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fístula cervicoauricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retorno venoso pulmonar anómalo, completo, subdiafragmático	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retorno venoso pulmonar anómalo, completo, supradiafragmático	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de antimongolismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción del brazo largo del cromosoma 13	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
translocación autosómica estable	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía de todo el cromosoma	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 6	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 7	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 8	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 9	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 10	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 11	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 12	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 22	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía cromosómica completa, falta de disyunción meiótica (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de todo un cromosoma, mosaicismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes de trisomías parciales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo normal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, mosaicismo 45,X; 46,XX o 45,X; 46,XY (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
XY, fenotipo femenino (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, XXYY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Klinefelter, mosaico XY/XXY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma sexual adicional	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaicismo de cromosoma sexual	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaico XO/XY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaico XO/XX	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaico XY/XXY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mosaico con XXXXY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación cromosómica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acefalotórax	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seno, fosita o fístula preauricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida toracolumbar sin hidrocefalia - no expuesta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida toracolumbar sin hidrocefalia - no expuesta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
columna vertebral fisurada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
columna vertebral fisurada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
mielocele con hidrocefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida no expuesta con malformación de Arnold-Chiari	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
espina bífida no expuesta con malformación de Arnold-Chiari	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
quiste aracnoideo / ependimario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sirenomelia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia de circunvoluciones cerebrales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estrechez congénita de meato óseo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hendidura branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación de garganta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia de cromosoma sexual	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seudotrisomía 18	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción autosómica - mosaicismo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fenotipo de Turner, cariotipo de deleción parcial del cromosoma X	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida sin hidrocefalia - expuesta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida sin hidrocefalia - expuesta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
pabellón auricular y conducto auditivo externo ausentes	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula de la hendidura branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción del brazo largo del cromosoma 18	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción del brazo corto del cromosoma 18	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación congénita de oído (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Start Previous Page 52 of 124 Next End

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)