107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
miopatía hereditaria limitada a la mujer	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva con glicoproteína asociada a distrofina anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva con gen localizado en el cromosoma 15	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular tipo Reunion-Indiana Amish	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita de tipo Occidental (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita con artrogriposis múltiple congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita tipo Eichsfeld	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular tipo Hutterite	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscula autosómica recesiva de inicio en la edad adulta con distrofina normal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular ligada al X sin predominio en la cintura de extremidad	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular escapulohumeral benigna con miocardiopatía	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva sin predominio en la cintura de extremidad	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular escapulohumeral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante sin predominio en la cintura de extremidad	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular escapulohumeral benigna	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita benigna con contracturas en flexión de los dedos de la mano	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular distal de inicio en la adultez	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipotonía congénita benigna	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía centronuclear autosómica recesiva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía con anormalidad del tipo de fibra histoquímica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía con hipotrofia tipo I	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita con tipo de fibra uniforme	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía con inclusiones citoplásmicas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía con agregados tubulares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miositis osificante hereditaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
artrogriposis (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sjögren-Larsson syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lentiginosis múltiple	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
papulosis atrófica maligna	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Longitudinal deficiency of tibia AND/OR fibula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fístula rectovaginal congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula rectovaginal congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
pseudohermafroditismo masculino	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato genital (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Embryonic cyst of epoophoron	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hernia paraumbilical con gangrena	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
cutis laxa, autosómico dominante	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hereditaria congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita de Fukuyama	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita de Walker - Warburg	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de músculos - ojos - cerebro, distrofia muscular congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular distal, tipo Miyoshi	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Becker	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
operación de Dickson-Diveley	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital anomaly of anus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
artrodesis y transferencia de tendón para corrección de dedo del pie en garra	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
reducción de luxación congénita de la cadera, mediante procedimiento de abducción	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Reduction of congenital hip dislocation by splint	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
reducción de luxación congénita de la cadera, por tracción	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemimielocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipomeningocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
holoprosencefalia lobar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
hemimegalencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sinofris	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ceja ausente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ceja doble	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
orificio coronario asimétrico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
orificio coronario doble	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia del orificio coronario	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trayecto anormal de arteria coronaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trayecto intramural de arteria coronaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Aberrant course of left anterior descending coronary artery from right coronary artery crossing right ventricular outflow tract (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
arteria coronaria que transcurre entre la aorta y el tronco pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
arteria circunfleja que transcurre por detrás del tronco pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
arteria circunfleja que transcurre por detrás de la aorta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula aislada de arteria coronaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula arterial coronaria múltiple	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
fístula coronaria a partir del ventrículo derecho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula coronaria a partir del ventrículo izquierdo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
calcificación congénita de arteria coronaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
predominio variable de circulación coronaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sistema coronario dominante derecho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sistema coronario dominante izquierdo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sistema coronario equilibrado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia parcial de pericardio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
agenesia de pericardio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste pleuropericárdico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
divertículo pericárdico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hendidura traqueoesofágica congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación congénita de conductos y glándulas salivales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anillo esofágico congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ausencia congénita, atresia y estenosis de intestino delgado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastornos funcionales congénitos del intestino delgado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital dysmotility of small intestine (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estenosis congénita de colon	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estenosis congénita de apéndice ileocecal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación anorrectal alta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación anorrectal baja	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula congénita de recto	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fístula congénita del ano	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)