107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
fisura facial paramediana - fisura de Tessier tipo 3	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
varón con mosaicismo de los cromosomas sexuales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espina bífida no especificada con hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Female infertility due to structural congenital anomaly of vagina (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of vena cava	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de la córnea	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Encephalocele of orbit	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura mediofacial de Tessier 30	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Zebra body myopathy	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
espina bífida dorsal sin mención de hidrocefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías congénitas sacrococcígeas, no clasificadas en otra parte	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación anorrectal baja	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del segmento anterior, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial 14q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
xerodermoide pigmentado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías biliares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
desarrollo incompleto de toda la mano	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome XXXY	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
[X]otras malformaciones congénitas del iris (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de seno de Valsalva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hydromyelia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Hirschsprung y enfermedades congénitas relacionadas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal dominant ichthyosis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia arritmogénica del ventrículo derecho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Café-au-lait macules with temporal dysrhythmia (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum, group G	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita sacrococcígea, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
disgenesia iridotrabecular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dentinogénesis imperfecta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura congénita de la lengua	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías congénitas del segmento posterior, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía no especificada de hígado y vías biliares, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sinostosis carpiana	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del conducto biliar, no especificada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del tracto de salida del ventrículo derecho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spina bifida without hydrocephalus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de la extermidad superior y el hombro, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de la laringe (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Punctate palmoplantar keratoderma (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis hystrix de Curth-Macklin (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
patrón dermatoglífico anormal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quinto arco aórtico persistente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital tracheocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fusión anormal congénita del anillo timpánico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sobrecrecimiento de toda la extremidad superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial infraorbitaria- fisura de Tessier tipo 6	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fragile X syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de párpado (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial infraorbitaria- fisura de Tessier tipo 7	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pancreas divisum - incomplete (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of vagina (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo B	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del tracto de salida del ventrículo izquierdo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Microdontia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ictiosis bullosa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia sectorial de la papila óptica (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enartrosis de tobillo congénita (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microdoncia de un par dental	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
múltiples máculas café con leche familiares sin neurofibromatosis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amielia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fibroelastosis endocárdica primaria de ventrículo izquierdo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acrosindactilia de extremidad superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
laringe hendida congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]anomalía de cromosoma sexual, fenotipo masculino, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distopía rotacional de órbita (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Isologous chimera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
crecimiento excesivo congénito de extremidad inferior distal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atelencefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Persistent fetal uterus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
odontogénesis imperfecta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía vascular de la papila óptica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spina bifida aperta of lumbar spine (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
siringomielia o siringobulbia, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno auditivo congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial paramediana - fisura de Tessier tipo 1	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección de camptodactilia (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Genetic defect of hair shaft (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetralogía de Fallot	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad cardíaca congénita cianótica, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía especificada cerebrovascular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
megacolon congénito idiopático (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aganglionosis colónica total	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital abnormal fusion of supraoccipital bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
dilatación del anillo tricuspídeo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Reconstruction of toe for macrodactyly with bone resection	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
corrección de deformidad congénita	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
crecimiento excesivo parcial de la extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sobrecrecimiento parcial de extremidad superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deformidades cerebrales por reducción, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Zachary operation for obstetric palsy (procedure)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]malformaciones congénitas del aparato circulatorio (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras operaciones para pie equinovaro (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
14q partial distal trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías no especificadas congénitas del pelo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome congénito del asa ciega	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura facial supraorbitaria - fisura de Tessier tipo 8	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hendidura branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación del centro de la vértebra torácica en forma de palanca	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia, estenosis o fístula esofágica, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de las cámaras y comunicaciones cardíacas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)