107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
[X]otras malformaciones congénitas de columna vertebral, no asociadas con escoliosis (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]malformación congénita de válvulas aórtica y mitral, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
útero bicórneo que complica la atención prenatal, preparto	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pelvis contraída congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Xeroderma pigmentosum, group B	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial de brazo corto de cromosoma 5 (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osificación incompleta del metacarpo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia laríngea	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra falla en la diferenciación del esqueleto del brazo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pólipo congénito de uréter	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutaneous lesion resulting from spinal dysraphism (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías cutáneas especificadas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de tórax óseo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estrechez congénita de meato óseo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myocardial bridge of coronary artery (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pene encapuchado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital hypoplasia of carpal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
malformación congénita de páncreas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otras anomalías especificadas del oído (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hendidura traqueoesofágica congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
estenosis del tronco pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación bipartita del centro de la vértebra lumbar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia retiniana	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de extremidad(es) superior(es), incluida la cintura escapular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación bipartita del centro de la vértebra caudal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Complete trisomy 20 syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción observada solamente en la prometafase	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Eruption cyst of jaw (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defectos por reducción de la extremidad superior, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]malformaciones congénitas del aparato respiratorio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la porción inferior del tronco	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia retiniana difusa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pérdida de longitud del arco dental secundaria a pérdida de dientes permanentes	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acefalotórax	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra ictiosis congénita especificada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del sistema musculoesquelético según la localización anatómica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro crecimiento excesivo de extremidad superior (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Status marmoratus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura congénita de laringe	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
divertículo congénito de uréter	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de costillas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]malformación congénita de grandes arterias, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
uréter triple	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia de cerebro, parte no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia lumbosacra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 20 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra sinostosis carpiana (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
disgenesia sacra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de la porción superior del tronco	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de DiGeorge (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
camptodactilia del dedo meñique	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto obstructivo congénito de la pelvis renal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
aplasia congénita de ligamento redondo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osificación incompleta del metatarso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo E	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cervical thyroid remnant (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
micropapila	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital malposition of carpal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lanugo persistente	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trilogía de Fallot (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otro fracaso en la diferenciación de partes blandas de la extremidad superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste del rafe genitoperineal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías congénitas de hombro (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mesatipellic pelvis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quiste de conducto tirogloso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital anomaly of organ of Corti	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra falla en la diferenciación del esqueleto del brazo, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de estructura linfática del tronco	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida sacra con hidrocefalia - abierta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital thickening of rib	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de extremidad superior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anillo esofágico congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
mielocistocele	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital thickening of radius	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida con hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital ischaemic atrophy of central nervous system structure	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Goltz	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
(EDTA - Asociación Europea de Diálisis y Trasplante) síndrome de agenesia de los músculos abdominales (síndrome del abdomen en ciruela pasa) asociado con insuficiencia renal (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
válvula anómala de seno coronario (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital dilatation of lobar intrahepatic bile duct	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía parcial 16q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nodular embryo (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
esclerosis mesangial familiar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lack of ossification of centrum of cervical vertebra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de válvulas aórtica y mitral (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Camptodactyly	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de las vértebras cervicales, no clasificada en otra parte, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del uraco, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 5 (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
menisco discoide congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Posterior polymorphous corneal dystrophy (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipospadias y epispadias	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 17	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
falta de diferenciación de los huesos del antebrazo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
desplazamiento de conducto de Wharton	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
4p partial monosomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital malposition of epididymis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
monosomía parcial 7p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial del cromosoma 13 en el síndrome de Patau	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
procedimiento de Dilwyn Evans para corrección de pie zambo (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)