107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
procedimiento de Dilwyn Evans para corrección de pie zambo (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Common arterial trunk and common origin of pulmonary arteries (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Incomplete ossification of supraoccipital bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anquilobléfaron congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lengua lobulada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia pulmonar con arterias pulmonares confluentes	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de la columna vertebral, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida con estenosis del acueducto de Silvio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Severe X-linked myotubular myopathy (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
uretra corta congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía parcial del cromosoma 21 en el síndrome de Down (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital anomaly of bile ducts (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomielinogénesis congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Bipartite ossification of centrum of cervical vertebra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías congénitas de las vértebras cervicales, no clasificadas en otra parte (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome nefrótico congénito con glomerulosclerosis focal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas especificadas de cráneo y huesos de la cara	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de hendidura branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of mitral valve	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fusión anormal congénita de la falange de la pata delantera	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pelo de Taenzer	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía genética del tallo del pelo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cuerpo calloso, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
válvula de Eustaquio obstructiva	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
genodermatosis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anillo de constricción de extremidad superior con linfedema	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de los dedos de la mano, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas de extremidad(es) inferior(es), incluida la cintura pélvica (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Persistent left posterior cardinal vein	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
linfangioma cavernoso cutáneo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de estructura nerviosa del tronco (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Talipes equinus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
[X]otras malformaciones congénitas del segmento anterior del ojo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones de los vasos precerebrales (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
isomerismo de apéndice auricular derecho	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital spondylolisthesis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de piel	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de codo y brazo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación incompleta del tarso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
atresia o estenosis de uretra o cuello vesical, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación atlantooccipital	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seno interno de la hendidura branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratodermia palmar y plantar hereditaria (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de megavejiga-megauréter	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del oído medio, no clasificada en otra parte, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas especificadas de extremidad(es)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteopetrosis con acidosis tubular renal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación incompleta del anillo timpánico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Syringobulbia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
heterotopía olivar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción del brazo largo del cromosoma 13	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía de la canalización y diferenciación retrógrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Drash	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra estenosis o atresia de cuello vesical o uretra especificadas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reflujo vesicoureterorrenal congénito, unilateral	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
vejiga urinaria en reloj de arena congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía especificada del cráneo o de hueso de la cara (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelvis justo minor (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital absence of epididymis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Anomaly of chromosome pair 7	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 1q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Swan II	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of integument	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 8q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stenosis of infundibulum of right ventricle (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Multi-core congenital myopathy (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
micrognatia, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalías del vítreo, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas del aparato digestivo (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital thickening of scapula	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida lumbar con hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anomalía del cerebelo, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
isomerismo de apéndices auriculares (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital fenestration of basisphenoid bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
osteopetrosis - tipo intermedio	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías dermatoglíficas, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
agenesia, hipoplasia y displasia de pulmón	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Inverted pelvis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 2	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita de aurícula y tabique interauricular	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]malformación congénita del aparato circulatorio, no especificada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de incontinencia pigmentaria	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Trisomy X syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espina bífida sacra con hidrocefalia - cerrada	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atresia de tronco pulmonar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fosas comisurales congénitas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Duane syndrome with vertical deviation (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
otras anomalías especificadas del oído, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
queratólisis exfoliativa	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of tongue	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome del cromosoma 18 en anillo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto del seno coronario en la aurícula izquierda	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lack of ossification of alisphenoid bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fecalitos congénitos que causan obstrucción	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía congénita de la glándula suprarrenal, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Midline cervical cleft (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
engrosamiento congénito del tarso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida con hidrocefalia - cerrada, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
separación de coalición tarsal	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
folículo dental hiperplásico	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)