107656002: Congenital anomaly (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía congénita	es un[a]	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía congénita	es un[a]	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Modified Johanson operation for claw toe with arthrodesis	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de oído interno (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del aparato digestivo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Primary endocardial fibroelastosis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación congénita del aparato genital femenino (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pseudocoartación de aorta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital cardiospasm	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
2q partial trisomy syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
embrión mal desarrollado	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of stomach (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía parcial 10q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephaly (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Darier (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital stenosis of inferior vena cava	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita de la hipófisis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
varones XX	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Female pseudohermaphroditism	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del sistema nervioso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Double Y syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 6q	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculofaríngea	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fragilidad congénita de la piel de los animales	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital depression in skull	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia congénita de vía biliar intrahepática (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutaneous lesion resulting from spina bifida (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Acral Darier's disease (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
queratodermia con sordera (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of macula (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Klinefelter's syndrome, XXY (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
seudocriptorquidia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ectopic gastric mucosa - multiple sites (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
adherencias congénitas de labios vulvares	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome del blanco letal en los potrillos (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Axenfeld-Rieger syndrome (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cochleate uterus	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spina bifida aperta of cervical spine (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
corrección de deformidad congénita de cadera, SAI (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
liberación de articulaciones panastragalinas para corrección de deformidad congénita de pie	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
tarsectomía en cuña para corrección de deformidad congénita de pie	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Robinson nail dystrophy-deafness syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía uterina congénita que complica la atención prenatal, niño aún no nacido	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
secuencia de malformación ocular de Rieger (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida sin hidrocefalia - expuesta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
megalocórnea	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías especificadas de la papila óptica (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
transposición de los grandes vasos, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fusión de las valvas de válvula cardíaca, no clasificados en otra parte (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de la aorta	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías del sistema vascular periférico (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
estrechez valvular uretral congénita	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tortícolis congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia transversa de la mano	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de extremidad inferior	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías congénitas del tracto gastrointestinal, SAI	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tumor granulomatoso gingival congénito	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital urinary meatus obstruction (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
remanente venoso	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
válvulas uretrales posteriores congénitas	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del tamaño o forma de la córnea, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital thickening of ischium	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras malformaciones congénitas especificadas del ojo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita del útero - nacido	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías del cuello uterino, vagina y genitales externos femeninos, no especificadas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalías de la forma y el tamaño de la córnea	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Incomplete ossification of frontal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación de genitales externos	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de la migración y diferenciación neuronal	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía de labio, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corrección primaria de deformidad congénita de pie, SAI	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
malformación secundaria temprana del sistema nervioso central	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
resección de limbo por luxación congénita de cadera (procedimiento)	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
procedimiento de Shelf para luxación congénita de la cadera	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]malformaciones y deformaciones congénitas del aparato musculoesquelético (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías congénitas de la muñeca (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra espina bífida especificada con hidrocefalia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fisura de la cara	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía congénita con desproporción del tipo de fibra	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cutis laxo recesivo, tipo I	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
forma anormal congénita del bazo	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
vestigio branquial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lack of ossification of nasal bone	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dilatación de anillo de válvula mitral (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
división de banda constrictiva de miembro	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ictiosis lineal circunfleja	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de las venas pulmonares, no especificada (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
microsomía craneofacial	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
espina bífida de la región lumbar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
reposicionamiento de pulgar para mano hendida	morfología objeto directo del procedimiento (atributo)	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía congénita del pene	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de comunicación cardíaca	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoplasia venosa profunda	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía de la neurogénesis	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital anomaly of small intestine (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osificación incompleta del maxilar	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía congénita de hueso metatarsiano	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías congénitas de la uña no especificadas (trastorno)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Café-au-lait macules with pulmonary stenosis (disorder)	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras anomalías de la extremidad inferior y la cintura pélvica	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
dermatoglifia	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía parcial 1p	morfología asociada	False	anomalía congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1094069015	anomalía congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094070019	anormalidad congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1094071015	anomalía congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
172092016	Congenital anomaly	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
593259012	Congenital anomaly (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)