10899004: galactosemia clásica, homocigota tipo Duarte (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase\Classical galactosemia, homozygous Duarte-type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

18918012 Classical galactosemia, homozygous Duarte-type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
332790010 Classical galactosaemia, homozygous Duarte-type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
606980017 Classical galactosemia, homozygous Duarte-type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871266012 galactosemia clásica, homocigota tipo Duarte es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871267015 galactosemia clásica, homocigota tipo Duarte (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Classical galactosemia, homozygous Duarte-type	es un[a]	Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical galactosemia, homozygous Duarte-type	agente causal	Uridine triphosphate-hexose-1-phosphate uridylyltransferase (substance)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Classical galactosemia, homozygous Duarte-type	es un[a]	deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical galactosemia, homozygous Duarte-type	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets