109478007: Amelocerebrohypohidrotic syndrome (disorder)

Descriptions:

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	estructura de tejido duro de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	interpreta	Sweating, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	anomalía congénita de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	Disorder of soft tissue of body cavity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	anomalía congénita del aparato digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	amelogénesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	anomalía congénita de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	anomalías congénitas de orejas, cara y cuello	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	anomalía congénita del aparato respiratorio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	displasia ectodérmico con defectos de los dientes y sudor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	Disorder of soft tissue of body cavity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	Jaw region structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	estructura de tejido duro de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Amelocerebrohypohidrotic syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1096440015	síndrome de Kohlschutter	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1096441016	epilepsia, demencia y amelogénesis imperfecta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1096442011	epilepsia, deterioro mental y dientes amarillos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1096443018	síndrome de Kohlschutter (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1219485011	Amelocerebrohypohidrotic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1219486012	Kohlschutter syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1436723014	síndrome amelocerebrohipohidrótico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
174054016	Kohlschutter's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174055015	Epilepsy, dementia and amelogenesis imperfecta	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
174056019	Epilepsy, mental deterioration and yellow teeth	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3994891000209119	síndrome amelocerebrohipohidrótico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5444499018	Kohlschütter Tönz syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444500010	Amelocerebrohypohidrotic syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
612389018	Kohlschutter's syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2884617019	Ameliogenesis imperfecta, mental retardation, and epileptic seizures	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2919886013	Amelogénesis imperfecta, retardo mental y convulsiones epilépticas	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3035221017	Amelogenesis imperfecta, intellectual disability, and epileptic seizures.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3994881000209117	Síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de aparición infantil, discapacidad intelectual con o sin regresión y demencia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5444501014	A genetically heterogeneous autosomal recessive syndrome characterised by the triad of amelogenesis imperfect, infantile onset epilepsy, intellectual disability with or without regression and dementia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444502019	A genetically heterogeneous autosomal recessive syndrome characterized by the triad of amelogenesis imperfect, infantile onset epilepsy, intellectual disability with or without regression and dementia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)