111310003: Ring chromosome 11 syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 11 en anillo
• \enfermedad cromosómica\cromosoma en anillo\síndrome del cromosoma 11 en anillo
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11\síndrome del cromosoma 11 en anillo
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• \anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11\síndrome del cromosoma 11 en anillo
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome del cromosoma 11 en anillo

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1100887014	síndrome del cromosoma 11 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1100888016	síndrome del cromosoma 11 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178542015	Ring chromosome 11 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
630197016	Ring chromosome 11 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2048601000209110	Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables que incluyen retraso del crecimiento temprano y baja estatura, retraso del desarrollo, microcefalia, cierto grado de discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos y manchas café con leche. En algunos casos, se han informado cardiopatías congénitas y anomalías endocrinas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4212351016	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, including early growth retardation and short stature, microcephaly, developmental delay, some degree of intellectual disability, facial dysmorphism and cafe-au-lait spots. In some cases, congenital heart disease and endocrine abnormalities have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444522015	A rare autosomal anomaly characterized by variable clinical features, including early growth retardation and short stature, microcephaly, developmental delay, some degree of intellectual disability, facial dysmorphism and cafe-au-lait spots. In some cases, congenital heart disease and endocrine abnormalities have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444523013	A rare autosomal anomaly characterised by variable clinical features, including early growth retardation and short stature, microcephaly, developmental delay, some degree of intellectual disability, facial dysmorphism and cafe-au-lait spots. In some cases, congenital heart disease and endocrine abnormalities have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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