111311004: 20p partial trisomy syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...
• \anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\trisomía parcial de cromosoma 20\síndrome de trisomía parcial 20p
• \trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\síndrome de trisomía parcial 20p
• \Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\síndrome de trisomía parcial 20p
• \Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\síndrome de trisomía parcial 20p
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\trisomía parcial de cromosoma 20\síndrome de trisomía parcial 20p
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\síndrome de trisomía parcial 20p

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1100889012	síndrome de trisomía parcial 20p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1100890015	síndrome de trisomía 20p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1100891016	síndrome de trisomía parcial 20p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178543013	20p partial trisomy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187734011	Trisomy 20p syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
630209019	20p partial trisomy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2195631000209113	Trastorno resultante de la duplicación parcial o total del brazo corto del cromosoma 20 qie se caracteriza por crecimiento normal, discapacidad intelectual leva a moderada, retraso del habla, poca coordinación y características faciales. La anomalía cromosómica puede ocurrir de novo, pero en gran parte de los casos reportados surge de una translocación recíproca o, como se describe en unos pocos casos, una inversión parental.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4555934018	Disorder resulting from duplication of all or part of the short arm of chromosome 20 with characteristics of normal growth, mild to moderate intellectual disability, speech delay, poor coordination and evocative facial features. The chromosomal anomaly may occur de novo, but most reported cases arise from a reciprocal translocation or, as described in a few cases, a parental inversion.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444526017	Trisomy 20p is a chromosomal disorder resulting from duplication of all or part of the short arm of chromosome 20. It is mostly characterized by normal growth, mild to moderate intellectual disability, speech delay, poor coordination and evocative facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444527014	Trisomy 20p is a chromosomal disorder resulting from duplication of all or part of the short arm of chromosome 20. It is mostly characterised by normal growth, mild to moderate intellectual disability, speech delay, poor coordination and evocative facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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