111312006: Anomaly of chromosome X (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma X	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	es un[a]	enfermedad cromosómica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma X	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma X	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma X	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del cromosoma X	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía del cromosoma X	morfología asociada	morfología cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anomalía del cromosoma X	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de cromosoma X paterno (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disomía uniparental de cromosoma X materno (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrogigantismo ligado al cromosoma X debido a microduplicación de Xq26	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía miotubular, anomalías genitales ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción Xp21 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Klinefelter syndrome	es un[a]	False	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Trisomy X syndrome	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Turner syndrome	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
XXXXY syndrome	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cromosoma X frágil	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klinefelter (trastorno)	es un[a]	False	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetrasomía X (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klinefelter - varón con más de dos cromosomas X	es un[a]	False	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Penta X syndrome	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
varones XX	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome XXXY	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Klinefelter syndrome	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía de cromosoma Xq28	es un[a]	False	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport, discapacidad intelectual, hipoplasia mediofacial y eliptocitosis (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xp11.22p11.23 (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leiomiomatosis difusa ligada al cromosoma X con síndrome de Alport	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mujer con más de tres cromosomas X	es un[a]	False	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mosaicismo - líneas con diversos números de cromosomas X	es un[a]	False	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X small rings	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acrogigantismo ligado al cromosoma X	es un[a]	False	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, macrocefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome 49,XXXYY (trastorno)	es un[a]	True	anomalía del cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1100892011	anomalía del cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1100893018	anomalía del cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178544019	Anomaly of chromosome X	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189315018	Anomaly of chromosome X, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
630219013	Anomaly of chromosome X (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)