111383007: Dysmorphic sialidosis, juvenile form (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\oligosacaridosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\mucolipidosis\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil
\enfermedad\Movement disorder\trastorno mioclónico\Sialidosis\Dysmorphic sialidosis (disorder)\sialidosis dismórfica, forma juvenil

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
sialidosis dismórfica, forma juvenil	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
sialidosis dismórfica, forma juvenil	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sialidosis dismórfica, forma juvenil	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sialidosis dismórfica, forma juvenil	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
sialidosis dismórfica, forma juvenil	sitio del hallazgo	estructura del músculo liso Y/O esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica, forma juvenil	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
sialidosis dismórfica, forma juvenil	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica, forma juvenil	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
sialidosis dismórfica, forma juvenil	sitio del hallazgo	tejido muscular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sialidosis dismórfica, forma juvenil	es un[a]	Dysmorphic sialidosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1101076014	sialidosis dismórfica, forma juvenil	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101077017	sialidosis dismórfica, forma juvenil (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178621014	Dysmorphic sialidosis, juvenile form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
630929010	Dysmorphic sialidosis, juvenile form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)