111389006: Dominant dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis distrófica bullosa\epidermólisis distrófica localizada bullosa\epidermólisis bullosa distrófica dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epidermólisis bullosa distrófica dominante	morfología asociada	Blister	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	morfología asociada	queratólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa distrófica dominante	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica dominante	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica dominante	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa distrófica dominante	es un[a]	epidermólisis distrófica localizada bullosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa with absence of skin	es un[a]	True	epidermólisis bullosa distrófica dominante	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica dominante, tipo albopapular	es un[a]	True	epidermólisis bullosa distrófica dominante	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1101097010	epidermólisis bullosa distrófica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101098017	epidermólisis bullosa hiperplásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101099013	epidermólisis ampollar distrófica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101100017	epidermólisis ampollar hiperplásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101101018	epidermólisis bullosa distrófica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178629011	Dominant dystrophic epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187771013	Epidermolysis bullosa dystrophica dominans	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187772018	Hyperplastic epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2646293011	Cockayne Touraine epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
361831010	Epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
361832015	Cockayne Touraine epidermolysis bullos	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
361833013	Hyperplastic dystrophic epidermolysis bullosa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
630993018	Dominant dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)