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111501005: Congenital hereditary muscular dystrophy (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1101405019 distrofia muscular hereditaria congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1101406018 miopatía congénita benigna es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1101407010 distrofia muscular hereditaria congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
178743010 Congenital hereditary muscular dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
187827018 Benign congenital myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632216014 Congenital hereditary muscular dystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

51 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
distrofia muscular hereditaria congénita morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita es un[a] miodistrofia progresiva hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hereditaria congénita ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita es un[a] anomalía congénita del músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hereditaria congénita ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hereditaria congénita morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
distrofia muscular hereditaria congénita ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
distrofia muscular hereditaria congénita morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
distrofia muscular hereditaria congénita sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
distrofia muscular hereditaria congénita es un[a] distrofia muscular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hereditaria congénita es un[a] miopatía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hereditaria congénita es un[a] trastorno hereditario del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hereditaria congénita ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
distrofia muscular congénita debida a mutación de lámina A/C (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome (disorder) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita de tipo Occidental (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity (disorder) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con artrogriposis múltiple congénita es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7 (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita de Walker - Warburg es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita tipo Eichsfeld es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita tipo Paradas es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital muscular dystrophy type 1B es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita tipo 1A (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Reunion-Indiana Amish es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita tipo 1D por mutación del gen LARGE es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia miotónica congénita es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Early onset myopathy with fatal cardiomyopathy (disorder) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular ligada al X con distribución en la cintura de extremidad es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva con glicoproteína asociada a distrofina anormal es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva con gen localizado en el cromosoma 15 es un[a] False distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita es un[a] False distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Hutterite es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscula autosómica recesiva de inicio en la edad adulta con distrofina normal es un[a] False distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica es un[a] False distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular ligada al X sin predominio en la cintura de extremidad es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva sin predominio en la cintura de extremidad es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica dominante sin predominio en la cintura de extremidad es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de músculos - ojos - cerebro, distrofia muscular congénita es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de Bethlem (trastorno) es un[a] True distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal muscular dystrophy (disorder) es un[a] False distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular grave autosómica recesiva de la infancia es un[a] False distrofia muscular hereditaria congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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