111579006: Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\...

\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency

\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\HNSHA due to glutathione synthetase deficiency

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	glutatión sintasa - deficiencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	anemia hemolítica hereditaria no esferocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	hallazgo etiológico asociado	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	hallazgo etiológico asociado	glutatión sintasa - deficiencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	Due to	glutatión sintasa - deficiencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	Congenital anomaly of the haematopoietic system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	anemia por deficiencia enzimática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	metabolopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1101599016	HNSHA por deficiencia de glutatión sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1101600018	HNSHA por deficiencia de glutatión sintetasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
178830016	HNSHA due to glutathione synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2606397013	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to glutathione synthetase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618715017	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to glutathione synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618716016	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia (HNSHA) due to glutathione synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2637086010	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glutatión sintetasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2637087018	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de glutatión sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2913494015	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914546010	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to glutathione synthetase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780596011	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia due to glutathione synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632813012	HNSHA due to glutathione synthetase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)