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11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Li-Fraumeni syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipodoncia familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de la dentina, tipo II es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acrocephalosyndactyly type I es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Loeys-Dietz syndrome (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Heritable pulmonary arterial hypertension due to BMPR2 mutation es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Paroxysmal extreme pain disorder (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
WNT4 Mullerian aplasia and ovarian dysfunction es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación 22q11.2 (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Zimmermann-Laband syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculodental syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Duane-radial ray syndrome (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
porfiria intermitente aguda es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ulnar mammary syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tarsal-carpal coalition syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rapid onset dystonia parkinsonism es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloperipheral dysplasia (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Potocki-Shaffer syndrome es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Actin accumulation myopathy (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Potassium aggravated myotonia (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital stromal corneal dystrophy (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Crouzon syndrome with acanthosis nigricans (disorder) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genitopatellar syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary myopathy with early respiratory failure es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated pituitary adenoma es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal myopathy 2 es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomaly syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Frontotemporal dementia with gene located on 3p11 (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperferritinemia cataract syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
coloboma de iris con ptosis, hipertelorismo y retardo mental es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
DICER1 syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia dentatorubro-palidoluisiana (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hand-foot-genital syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
GRN-related frontotemporal dementia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Frontotemporal dementia with parkinsonism-17 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Feingold syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Auriculo-condylar syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
FOXG1 syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acromicria es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant familial woolly hair es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant ichthyosis (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bannayan es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anemia, type III es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiooculofacial syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
angiopatía amiloide por cistatina C hereditaria es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant progressive nephropathy with hypertension (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital reticular ichthyosiform erythroderma (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Brooke-Spiegler syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cap myopathy es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Char syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Legius syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal myopathy 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa, autosómico dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant dyskeratosis congenita (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atelosteogenesis es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Jackson-Weiss syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración dentatorrubropalidoluisiana es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata azul congénita es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arteriohepatic dysplasia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miositis osificante progresiva es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant hypocalcemia (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cole disease es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spinocerebellar ataxia type 36 (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
STING-associated vasculopathy with onset in infancy (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Caveolin 3 related distal myopathy (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudoprimary hyperaldosteronism (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cadena pesada 9 de miosina no relacionada con el músculo es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratitis autosómica dominante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nicolaides-Baraitser syndrome (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial tipo 2 familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
manos y pies en espejo con defecto nasal concomitante es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia congénita de glándula lagrimal concomitante con aplasia congénita de glándula salival es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo inducido por ejercicio es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
carcinoma papilar de células renales hereditario es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 2 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 3 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 7 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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