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11164009: trastorno hereditario dominante (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
19337016 Dominant hereditary disorder, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
195344010 Autosomal dominant hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2618831016 AD - Autosomal dominant en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
632967019 Autosomal dominant hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871915014 trastorno hereditario dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
871916010 trastorno hereditario dominante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal dominant hereditary disorder es un[a] Autosomal hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxo-podo-rotuliano (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con dismorfismo facial y braquidactilia (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metatarsiana tipo checa (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculopatía cerebrorretiniana (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-oculo-nasal (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dacriocistitis y osteopoiquilosis (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermo-odonto displasia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación del desarrollo, sordera y distonía (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar difusa y acrocianosis (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné y ectrodactilia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de factor nuclear 1-alfa del hepatocito (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1B (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome blefaroqueilodóncico (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome branquigénico con sordera (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinopatía vascular hereditaria (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome hereditario de endoteliopatía, retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de cadera, tipo Beukes (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disfasia del desarrollo familiar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a Huntington tipo 2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de proteína de desacoplamiento 2 (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schilbach Rott (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera, escoliosis, aracnodactilia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, anemia e insuficiencia renal (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miembros y mamas (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y anomalía arteriovenosa cerebral es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nódulo de labio superior, línea media (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipomagnesemia autosómica dominante aislada tipo Glaudemans (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculootorradial (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odonto-trico-ungueal-digitopalmar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo E (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ballard (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glaucoma, ectopia, microesferofaquia, rigidez articular y baja estatura (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata juvenil, microcórnea y glucosuria renal (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis beta 2-microglobulínica autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discondrosteosis y nefritis (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia endotelial, hipoplasia de iris, catarata congénita y adelgazamiento del estroma (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibromatosis gingival con sordera progresiva (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con sordera (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraganglioma y sarcoma de estroma gástrico (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
glomerulopatía con depósitos de fibronectina 2 (trastorno) es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrofoliculoma múltiple familiar es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ramos Arroyo es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Selcen es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia del epitelio pigmentario de la retina con patrón multifocal que simula el fondo flavimaculatus es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] False Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipoma nasopalpebral y coloboma es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de interferón regulador de factor 8 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia parcial de transductor de la señal y activador de la transcripción 1 es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar al síndrome de Noonan con pelo anágeno caduco (trastorno) es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polidactilia de dedo índice es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cardiopatía polivalvular es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía periférica con hipoacusia neurosensorial es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide en anillo de córnea es un[a] True Autosomal dominant hereditary disorder relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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