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11179002: glucogenosis tipo IV (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV

\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\Glycogen storage disease\Glycogen storage disease, hepatic form\Glycogen storage disease, type IV
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Metabolic myopathy\Glycogen storage disease, muscular form\Glycogen storage disease, type IV

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Glycogen storage disease, type IV	es un[a]	Glycogen storage disease, hepatic form	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type IV	es un[a]	Glycogen storage disease, muscular form	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type IV	es un[a]	Disorder of soft tissue of body cavity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glycogen storage disease, type IV	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Glycogen storage disease, type IV	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Glycogen storage disease, type IV	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Glycogen storage disease, type IV	es un[a]	Glycogen storage disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1495567017	Branching enzyme deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1495568010	Glycogen storage disease type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1495569019	Andersen disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1495570018	Glycogenosis, type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19358010	Glycogen storage disease, type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19359019	1,4,alpha-glucan 6-alpha-glucosyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19360012	Brancher deficiency glycogen storage disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19361011	Amylopectinosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19362016	Andersen's disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19363014	GSD IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19364015	Branching-transferase deficiency glycogenosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3036842018	Glycogen storage disease, type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
633546018	Glycogen storage disease, type IV (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
871946013	glucogenosis tipo IV	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
871947016	deficiencia de 1, 4, alfa - glucano 6 - alfa - glucosiltransferasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
871948014	amilopectinosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
871949018	enfermedad de Andersen	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
871950018	glucogenosis tipo IV (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module