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111941005: Familial disease (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1102524016 enfermedad familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1102525015 enfermedad familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
179087019 Familial disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
189977011 Familial disease, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
635166017 Familial disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad familiar es un[a] enfermedad true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
candidiasis mucocutánea crónica familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteodisplasia familiar tipo Anderson (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de infección crónica por virus de Epstein-Barr (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disección de arteria cervical familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial immunoglobulin A nephropathy (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis facial periférica recurrente familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía familiar de la trombomodulina (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
movimientos en espejo congénitos familiares (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica infantil familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia de lóbulo temporal mesial familar con convulsiones febriles (trastorno) es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia familiar con características auditivas es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangiomatosis capilar pulmonar familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia familiar de vellosidades es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Heredofamilial systemic amyloidosis affecting skin (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hematuria (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated familial renal hypomagnesaemia es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis familiar no neuropática es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipospadias de pene familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma familiar de enfermedad de Thiemann (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
erupción purpúrica pigmentada familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mediastinitis fibrosa familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial gestational hyperthyroidism (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haber es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercalciuria idiopática familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía familiar idiopática es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
rabdomiólisis paroxística familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obesidad familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de los glomérulos debido a enfermedad familiar (trastorno) Due to True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
bocio dishormonogenético familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
conducto arterioso persistente familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 2 es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana y taquiarritmia auricular familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quilomicronemia familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cerebral saccular aneurysm (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 1B (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción congénita familiar de conducto nasolagrimal (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
rotación anómala familiar de intestino es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nefropatía hiperuricémica juvenil familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia familiar de lecitina-colesterol-acil-transferasa (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
poliuria relacionada con arginina vasopresina familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condromalacia familiar de rótula (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrocalcinosis familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acidosis tubular renal proximal familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía restrictiva familiar es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroxinemia disalbuminémica familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypergastrinemic duodenal ulcer es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
urticaria familiar febril es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial duodenal ulcer associated with rapid gastric emptying es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes mellitus de inicio tardío en la juventud es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cardiomyopathy es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial adrenocortical hypoplasia es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial C3B inhibitor deficiency syndrome es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid polyneuropathy es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial painful callosities (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary motor neuron disease (disorder) es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
querubismo es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Peutz-Jeghers es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial neoplastic disease (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial disease with storage of sterols (other than cholesterol) (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hemorrhagic diathesis es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones neonatales familiares es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliposis múltiple familiar es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
iminoglicinuria renal familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
úlcera duodenal familiar normopepsinogenémica es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia familiar crónica es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alcalosis hipocaliémica familiar, tipo Gullner es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
migraña hemipléjica familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial idiopathic pulmonary fibrosis (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hirsutism (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipodoncia familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
convulsiones febriles familiares es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mal de Alzheimer familiar de inicio temprano es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperalphalipoproteinemia es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial non-obstructive reflux-associated chronic pyelonephritis es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
priapismo idiopático familiar congénito es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia familiar de aldosterona es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aneurisma aórtico abdominal familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrilación auricular familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dilatación idiopática de aurícula derecha familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por priones similar al Alzheimer familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disfasia del desarrollo familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperinsulinismo debido a deficiencia de receptor de insulina (trastorno) es un[a] False enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertriptofanemia familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome urémico hemolítico familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Ménière familiar (trastorno) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía necrosante aguda familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipercolanemia familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
asplenia congénita aislada familiar es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial porphyria cutanea tarda (disorder) es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis familiar del adulto con cuadriparesia espástica es un[a] True enfermedad familiar relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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