11244009: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\Mucocutaneous candidiasis\candidiasis mucocutánea crónica\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...
• \hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Autoimmune hypoparathyroidism\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\Autoimmune hypoparathyroidism\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \hallazgo relacionado con el sistema endocrino\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\Autoimmune hypoparathyroidism\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\enfermedad endocrina autoinmunitaria (trastorno)\Autoimmune hypoparathyroidism\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\enfermedad endocrina autoinmunitaria (trastorno)\poliendocrinopatía autoinmunitaria (trastorno)\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad endocrina autoinmunitaria (trastorno)\Autoimmune hypoparathyroidism\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad endocrina autoinmunitaria (trastorno)\poliendocrinopatía autoinmunitaria (trastorno)\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Autoimmune hypoparathyroidism\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Polyglandular dysfunction AND/OR related disorders\disfunción poliglandular\poliendocrinopatía autoinmunitaria (trastorno)\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Mucocutaneous candidiasis\candidiasis mucocutánea crónica\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\hipoadrenalismo\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\Adrenal cortical hypofunction (disorder)\enfermedad de Addison\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Autoimmune hypoparathyroidism\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Infectious disease\enfermedad infecciosa crónica\candidiasis mucocutánea crónica\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Infectious disease\Mycosis\infección causada por Ascomycetes\candidiasis\Mucocutaneous candidiasis\candidiasis mucocutánea crónica\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Chronic disease\Chronic disease of immune function (disorder)\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1
• \enfermedad\Chronic disease\enfermedad infecciosa crónica\candidiasis mucocutánea crónica\síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1818107013	síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1835500012	síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
19474018	Polyglandular autoimmune syndrome, type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19475017	APEDED	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19476016	Polyglandular deficiency associated with mucocutaneous candidiasis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19477013	Hypoparathyroidism, Addison's disease AND moniliasis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19478015	Autoimmune polyendocrinopathy, candidosis AND ectodermal dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19479011	Candidiasis-endocrinopathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19480014	Blizzard syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19481013	HAM syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19482018	Hypoparathyroidism, Addison's disease and moniliasis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19483011	Juvenile familial endocrinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19484017	Whitaker syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19485016	Autoimmune polyendocrinopathy, candidosis and ectodermal dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
19486015	APS type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
372533015	Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
372534014	Polyglandular autoimmune syndrome - type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
372535010	Type 1 polyendocrine autoimmunity syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
372536011	Hypoadrenocorticism, hypoparathyroidism and superficial moniliasis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
372537019	APECED - Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
640170013	Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
872117015	síndrome autoinmune poliglandular, tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
872118013	síndrome de candidiasis - endocrinopatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
872119017	déficit poliglandular asociado con candidiasis mucocutánea	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
872120011	hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison Y moniliasis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
872121010	síndrome HAM	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
872122015	hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison y moniliasis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
872123013	síndrome de Whitaker	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
872124019	APS, tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
872125018	síndrome autoinmune poliglandular, tipo 1 (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2136331000209118	Una enfermedad genética rara que se manifiesta en la infancia o adolescencia temprana con una combinación de candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo y falla adrenal autoinmune. La primera manifestación de la enfermedad (habitualmente candidiasis) ocurre en la infancia y otras manifestaciones aparecen progresivamente. La afectación endocrina autoinmune más común (79-96% de los casos) es el hipoparatiroidismo. La falla adrenal frecuentemente se manifiesta con deficiencia mineralocorticoide y glucocorticoide concurrente (78% de los casos). La enfermedad se debe a mutaciones del gen AIRE (21q22.3) que codifica el factor de transcripción AIRE, que está involucrado en los mecanismos de tolerancia inmune y contribuye a la selección negativa de linfocitos T auto reactivos en el timo, nódulos linfáticos y bazo. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4543087014	A rare genetic disease that manifests in childhood or early adolescence with a combination of chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and autoimmune adrenal failure. The first manifestation of the disease (usually candidiasis) occurs in childhood with other manifestations appearing progressively. The most common autoimmune endocrine involvement is hypoparathyroidism (79-96% of cases). Adrenal failure most often manifests with concurrent mineralocorticoid and glucocorticoid deficiency (78% of cases). The disease is caused by mutations of the AIRE gene (21q22.3) coding for the AIRE transcription factor, which is involved in immune tolerance mechanisms and contributes to the negative selection of autoreactive T lymphocytes in the thymus, lymph nodes and spleen. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5444528016	A rare, genetic, disease that manifests in childhood or early adolescence with a combination of chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and autoimmune adrenal failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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