112635002: Congenital malformation (morphologic abnormality)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
malformación congénita	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
dientes con forma de clavija	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Kundrat's syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ruvalcaba syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Holoprosencephaly sequence	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Microglossia	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Marshall syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nievergelt's syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación de MVRCS	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hanhart's syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nager syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Thalidomide embryopathy syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniometaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
embriopatía por ácido retinoico	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Royer	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculodentodigital syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Fetal warfarin syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Dolichocephalic dwarfism	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del primer y segundo arcos branquiales	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mietens syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
De Lange syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia espondiloepifisaria congénita	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Langer-Giedion syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Kartagener syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type II	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ectopic tooth	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Atelosteogenesis	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Smith-Lemli-Opitz syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bloom syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rubinstein-Taybi syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ruvalcaba - Myhre	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Robin sequence (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Waardenburg syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rieger syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de coloboma, malformación cardíaca, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, trastornos genitourinarios y malformaciones auriculares (trastorno)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Otocephalic syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Roberts-SC phocomelia syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Duhamel's syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
FG syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Grob's syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación de asimetría facial durante el llanto (trastorno)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Werner syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebro-costo-mandibular syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por virus Akabane	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Freeman-Sheldon syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome orofaciodigital	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Kniest dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Athyrotic hypothyroidism sequence (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bardet-Biedl syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cohen syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pallister-Hall syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome due to non-infectious environmental agents (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Seckel syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klippel - Trenaunay - Weber	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Persistent omphalomesenteric artery (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Multiple epiphyseal dysplasia (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperphosphatasaemia tarda	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal multiple pterygium syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternal PKU fetal effect	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jarcho-Levin syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fetal methyl mercury syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondroectodermal dysplasia	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Franceschetti - Klein	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Frontometaphyseal dysplasia	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Weaver syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hajdu-Cheney syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Williams syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Larsen syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Dens evaginatus	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma mixedematosa de cretinismo	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis cleidocraneal	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome fetal por aminopterina	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Miller	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome fetal por trimetadiona	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
monstruo sireniforme	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome type 2	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
VACTEL syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de reducción de miembro - ictiosis	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rothmund - Thomson	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome fetal por hidantoína	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías causadas por hipertermia	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital adhesions of tongue	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome del ternero encorvado	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Allemann's syndrome (disorder)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia ligado al cromosoma X	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Moore - Federman	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fenotipo de Pena-Shokeir (trastorno)	morfología asociada	False	malformación congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias de la asociación POSIBLEMENTE EQUIVALENTE A (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1103925019	malformación congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1103926018	malformación congénita (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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