1142087002: Congenital megaloblastic anemia due to transcobalamin II deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\...

\Anaemia due to metabolic disorder\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II

\anemia relacionada con alteración de la síntesis de ADN\Megaloblastic anaemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II

\anemia macrocítica\Megaloblastic anaemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II

\anemia nutricional\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II

\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia relacionada con alteración de la síntesis de ADN\Megaloblastic anaemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia macrocítica\Megaloblastic anaemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia nutricional\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism\anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	es un[a]	anemia nutricional	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	es un[a]	Megaloblastic anaemia due to inborn errors of metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	Due to	deficiencia de transcobalamina II	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	es un[a]	Anaemia due to metabolic disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2092961000209113	anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2092971000209119	anemia megaloblástica congénita debida a deficiencia de transcobalamina II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4536588015	Congenital megaloblastic anemia due to transcobalamin II deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4536589011	Congenital megaloblastic anemia due to transcobalamin II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4536590019	Congenital megaloblastic anaemia due to transcobalamin II deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)