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1142134000: Uncertain genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to ryanodine receptor 1 gene mutation (finding)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2204251000209116 susceptibilidad genética incierta a la hipertermia maligna debida a mutación del gen del receptor 1 de rianodina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2204261000209119 susceptibilidad genética incierta a la hipertermia maligna debida a mutación del gen del receptor 1 de rianodina (hallazgo) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4536714010 Uncertain genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to ryanodine receptor 1 gene mutation (finding) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4536715011 Uncertain genetic susceptibility to malignant hyperthermia due to ryanodine receptor 1 gene mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4536716012 Uncertain malignant hyperthermia predisposition due to RyR1 gene mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
susceptibilidad genética incierta a la hipertermia maligna debida a mutación del gen del receptor 1 de rianodina es un[a] hallazgo genético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad genética incierta a la hipertermia maligna debida a mutación del gen del receptor 1 de rianodina interpreta Genetic test (procedure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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