| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 2092981000209116 |
microcefalia congénita |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 2092991000209118 |
microcefalia congénita (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 4551756016 |
Congenital microcephalus |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4551757013 |
Congenital microcephaly (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4551758015 |
Congenital microcephaly |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2194811000209118 |
Trastorno neurológico infrecuente caracterizado por circunferencia cefálica reducida al nacimiento sin anormalidades groseras de la estructura del encéfalo. Puede ser un hallazgo aislado o puede asociarse con convulsiones, retardo del desarrollo, incapacidad intelectual, trastornos del equilibrio, pérdida de la audición o problemas visuales. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 4551759011 |
A rare neurological disorder with characteristics of reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain structure. It can be an isolated finding or it can be associated with seizures, developmental delay, intellectual disability, balance disturbances, hearing loss or vision problems. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399242013 |
A rare neurological disorder characterized by a reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain structure. It can be an isolated finding or it can be associated with seizures, developmental delay, intellectual disability, balance disturbances, hearing loss or vision problems. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399243015 |
A rare neurological disorder characterised by a reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain structure. It can be an isolated finding or it can be associated with seizures, developmental delay, intellectual disability, balance disturbances, hearing loss or vision problems. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships |
Type |
Active |
Source |
Characteristic |
Refinability |
Group |
| antecedentes familiares de microcefalia congénita |
hallazgo asociado |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
1 |
| Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Amish lethal microcephaly (disorder) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Cleft palate, large ears, small head syndrome |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microcefalia primaria autosómica recesiva |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Filippi (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hidromicrocefalia |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Hall Riggs (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Jawad (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enanismo primordial microcefálico tipo Alazami |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enanismo primordial microcefálico tipo Dauber |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de Lowry MacLean (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enanismo primordial microcefálico tipo Montreal |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enanismo microcefálico primordial tipo Toriello |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, defecto cerebral, espasticidad e hipernatremia |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microcefalia con patrón simplificado de circunvoluciones (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Microcephaly-capillary malformation syndrome |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Neu-Laxova syndrome |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Oro-facial digital syndrome type 14 |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome oculopalatocerebral (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| Seckel syndrome (disorder) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de pseudoprogeria |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|
| síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) |
es un[a] |
True |
microcefalia congénita |
relación inferida |
restricción existencial (metadato del núcleo) |
|