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1148758003: Congenital microcephaly (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2092981000209116 microcefalia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2092991000209118 microcefalia congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4551756016 Congenital microcephalus en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551757013 Congenital microcephaly (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4551758015 Congenital microcephaly en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2194811000209118 Trastorno neurológico infrecuente caracterizado por circunferencia cefálica reducida al nacimiento sin anormalidades groseras de la estructura del encéfalo. Puede ser un hallazgo aislado o puede asociarse con convulsiones, retardo del desarrollo, incapacidad intelectual, trastornos del equilibrio, pérdida de la audición o problemas visuales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4551759011 A rare neurological disorder with characteristics of reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain structure. It can be an isolated finding or it can be associated with seizures, developmental delay, intellectual disability, balance disturbances, hearing loss or vision problems. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399242013 A rare neurological disorder characterized by a reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain structure. It can be an isolated finding or it can be associated with seizures, developmental delay, intellectual disability, balance disturbances, hearing loss or vision problems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399243015 A rare neurological disorder characterised by a reduced head circumference at birth with no gross anomalies of brain structure. It can be an isolated finding or it can be associated with seizures, developmental delay, intellectual disability, balance disturbances, hearing loss or vision problems. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
microcefalia congénita ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia congénita Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia congénita tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
microcefalia congénita morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia congénita es un[a] anomalía congénita de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia congénita sitio del hallazgo estructura de la cabeza true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microcefalia congénita es un[a] microcefalia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia congénita interpreta perímetro cefálico al nacimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
microcefalia congénita morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
antecedentes familiares de microcefalia congénita hallazgo asociado True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amish lethal microcephaly (disorder) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y acalasia (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cleft palate, large ears, small head syndrome es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a infección intrauterina congénita (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica recesiva es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de extrasístoles, baja estatura, hiperpigmentación y microcefalia (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia epifisaria, microcefalia y nistagmo (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megacolon de Goldberg Shprintzen (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Filippi (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hidromicrocefalia es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico, microcefalia severa, pérdida auditiva neurosensorial y dismorfia (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Hall Riggs (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Jawad (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dificultades en la alimentación, retraso del desarrollo y microcefalia (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Montreal es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y miocardiopatía (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y fisura de paladar (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial tipo Toriello es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome facio-cardio-esquelético con microcefalia tipo Hadziselimovic (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con albinismo y anomalía digital (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con braquidactilia y cifoescoliosis (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con defecto cardíaco y segmentación pulmonar anormal (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, defecto cerebral, espasticidad e hipernatremia es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia con sordera y discapacidad intelectual es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia con patrón simplificado de circunvoluciones (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, convulsiones, discapacidad intelectual y enfermedad cardíaca es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, microftalmia, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephaly-capillary malformation syndrome es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Neu-Laxova syndrome es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad similar a síndrome de rotura de Nijmegen es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, polimicrogiria y agenesia de cuerpo calloso es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14 es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatocerebral (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Seckel syndrome (disorder) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoprogeria es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, microcefalia y retraso del desarrollo relacionado con la subunidad 6 del complejo THO es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado al gen del telómero de mantenimiento 2 (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia con malformaciones corticales y baja estatura debida a deficiencia de rotatina (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen de la proteína 13 de dedo de zinc (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 19p13.3 (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, displasia esquelética, degeneración retiniana, discapacidad intelectual e hipoacusia neurosensitiva (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual grave, anomalías congénitas múltiples asociado a la histona lisina metiltransferasa con dominio SET2 (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 14 es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual, microcefalia congénita, distonía, anemia, retraso del crecimiento (trastorno) es un[a] True microcefalia congénita relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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