1149069001: Juvenile polyposis syndrome with hereditary hemorrhagic telangiectasia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\Digestive system finding (finding)\masa de estructura digestiva\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria

\tumoración de estructura corporal\masa de estructura digestiva\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\enfermedad telangiectásica\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria

\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo en vaso sanguíneo\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\Polyp (disorder)\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Hamartoma (disorder)\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Juvenile polyposis syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\lesión de partes blandas\enfermedad telangiectásica\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Hereditary dysplasia of blood vessel (disorder)\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\Congenital vascular disorder (disorder)\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\Disorder of soft tissue\Disorder of blood vessel (disorder)\enfermedad telangiectásica\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\Congenital vascular malformation (disorder)\malformación arteriovenosa congénita\Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome\síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2103181000209116 síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2103191000209118 síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4553477010 Juvenile polyposis syndrome with hereditary haemorrhagic telangiectasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553478017 Juvenile polyposis syndrome with hereditary hemorrhagic telangiectasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553479013 Juvenile polyposis syndrome with hereditary hemorrhagic telangiectasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553482015 JP-HHT (juvenile polyposis with hereditary hemorrhagic telangiectasia) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553483013 JP-HHT (juvenile polyposis with hereditary haemorrhagic telangiectasia) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2103201000209115 Síndrome caracterizado por la concomitancia del síndrome de poliposis juvenil y de la telangiectasia hemorrágica hereditaria. El síndrome de poliposis juvenil se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal. La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por displasia vascular con telangiectasias de piel, y mucosas orales y nasales, y malformaciones arteriovenosas en pulmones, hígado, cerebro y tracto gastrointestinal. El síndrome es causado por una mutación heterocigota en el gen SMAD4 del cromosoma 18q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4554534016 Syndrome with characteristics of co-occurrence of both juvenile polyposis syndrome and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Juvenile polyposis syndrome has characteristics of hamartomatous polyps occurring throughout the gastrointestinal tract. Hereditary hemorrhagic telangiectasia is characterized by vascular dysplasia with telangiectases of the skin, oral and nasal mucosa and arteriovenous malformation of the lungs, liver, brain and gastrointestinal tract. The syndrome is caused by heterozygous mutation in the SMAD4 gene on chromosome 18q21. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4554535015 Syndrome with characteristics of co-occurrence of both juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia. Juvenile polyposis syndrome has characteristics of hamartomatous polyps occurring throughout the gastrointestinal tract. Hereditary haemorrhagic telangiectasia is characterised by vascular dysplasia with telangiectases of the skin, oral and nasal mucosa and arteriovenous malformation of the lungs, liver, brain and gastrointestinal tract. The syndrome is caused by heterozygous mutation in the SMAD4 gene on chromosome 18q21. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	es un[a]	Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	sitio del hallazgo	estructura del tracto gastrointestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	sitio del hallazgo	estructura microscópica vascular de la piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	morfología asociada	telangiectasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	morfología asociada	Arteriovenous malformation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	es un[a]	Juvenile polyposis syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	sitio del hallazgo	Blood vessel structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	morfología asociada	pólipos hamartomatosos múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	sitio del hallazgo	Blood vessel structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2103181000209116	síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2103191000209118	síndrome de poliposis juvenil con telangiectasia hemorrágica hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4553477010	Juvenile polyposis syndrome with hereditary haemorrhagic telangiectasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553478017	Juvenile polyposis syndrome with hereditary hemorrhagic telangiectasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553479013	Juvenile polyposis syndrome with hereditary hemorrhagic telangiectasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553482015	JP-HHT (juvenile polyposis with hereditary hemorrhagic telangiectasia) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553483013	JP-HHT (juvenile polyposis with hereditary haemorrhagic telangiectasia) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2103201000209115	Síndrome caracterizado por la concomitancia del síndrome de poliposis juvenil y de la telangiectasia hemorrágica hereditaria. El síndrome de poliposis juvenil se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal. La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por displasia vascular con telangiectasias de piel, y mucosas orales y nasales, y malformaciones arteriovenosas en pulmones, hígado, cerebro y tracto gastrointestinal. El síndrome es causado por una mutación heterocigota en el gen SMAD4 del cromosoma 18q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4554534016	Syndrome with characteristics of co-occurrence of both juvenile polyposis syndrome and hereditary hemorrhagic telangiectasia. Juvenile polyposis syndrome has characteristics of hamartomatous polyps occurring throughout the gastrointestinal tract. Hereditary hemorrhagic telangiectasia is characterized by vascular dysplasia with telangiectases of the skin, oral and nasal mucosa and arteriovenous malformation of the lungs, liver, brain and gastrointestinal tract. The syndrome is caused by heterozygous mutation in the SMAD4 gene on chromosome 18q21.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4554535015	Syndrome with characteristics of co-occurrence of both juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia. Juvenile polyposis syndrome has characteristics of hamartomatous polyps occurring throughout the gastrointestinal tract. Hereditary haemorrhagic telangiectasia is characterised by vascular dysplasia with telangiectases of the skin, oral and nasal mucosa and arteriovenous malformation of the lungs, liver, brain and gastrointestinal tract. The syndrome is caused by heterozygous mutation in the SMAD4 gene on chromosome 18q21.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)